Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Наследственные заболевания
0 4

Здоровье беременных

Наследственные заболевания

Консультация генетика

Когда врач направляет будущую маму на консультацию к генетику, это нередко вызывает у одних сильное беспокойство, другим же это назначение может показаться излишним.


Врач-генетик, ГУЗ «ВОККДЦ», г. Воронеж
le>

Неследственные заболевания

 Для чего нужно медико-генетическое консультирование и в каких случаях его назначают?

Пренатальное обследование

Наследственными (генетическими) заболеваниями называются состояния, вызванные мутациями, т. е. нарушениями структуры наследственного материала организма. Такие болезни могут проявляться нарушением обмена веществ или врожденными пороками развития различной степени тяжести, вплоть до несовместимых с жизнью состояний.

Большинство наследственных заболеваний передаются из поколения в поколение, протекают тяжело, прогрессируют и практически неизлечимы. Единственная возможность уменьшить их количество – проведение профилактического медико-генетического консультирования. Сейчас генетические консультации функционируют почти во всех регионах нашей страны.

С целью предупреждения рождения и гибели детей с врожденными пороками развития и хромосомными заболеваниями всем беременным женщинам проводится пренатальное (дородовое) обследование – скрининг. Его цель – выявление возможных отклонений от нормального течения беременности.

Пренатальная диагностика проводится по двухуровневой схеме:

I уровень – проведение скринингового (массового) обследования всех беременных, направленного на  выявление женщин, имеющих риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией. Мероприятия этого уровня проводятся женскими консультациями, где наблюдаются беременные, и  включают трехкратное УЗИ плода (в 10–14, 20–24 и 32–34 недели беременности) и определение в крови женщины уровня биохимических маркеров врожденной патологии плода. В 10–14 недель проводится «двойной» тест (определение РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью, и ХГЧ – хорионического гонадотропина человека), а в 16–20 недель – «тройной» тест (определяются АФП – альфа-фетопротеин, ХГЧ, Е3 – эстриол).

II уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка. Также проводится определение тактики дальнейшего ведения беременности или, при выявлении тяжелого заболевания у плода, – возможности ее прерывания. Диагностика II уровня осуществляется медико-генетическими консультациями или центрами. Здесь проводится генетическое консультирование и комплексное обследование, включающее повторное УЗИ плода на аппарате экспертного уровня, инвазивную диагностику (введение в полость матки под УЗ-контролем специальных инструментов и взятие образца клеток и тканей плода или плодных оболочек) с последующим генетическим анализом полученного материала и др. При выявлении наследственной патологии у плода даются рекомендации по поводу прерывания или возможности сохранения беременности.

Медико-генетическое консультирование (МГК) представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, направленной на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Врач-генетик старается доходчиво объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, основные проявления, течение, доступное лечение выявленного заболевания. Этот специалист также окажет психологическую помощь в решении вопросов планирования семьи, в социальной адаптации при необходимости прерывания беременности и т. д.

 

Зачем нужна консультация

Будущей маме рекомендуется посещение врача-генетика, если:

кому-либо из ее родственников (как со стороны беременной, так и со стороны супруга), а также самой женщине или ее мужу поставлен или предположен диагноз наследственного заболевания;
беременная состоит в близкородственном браке (с двоюродным, троюродным братом, дядей, племянником);
женщина принимает лекарственные препараты или проходит рентгенологическое обследование на ранних сроках беременности, имеет вредные условия труда (например, воздействие радиации);
супруг будущей мамы имеет вредные условия труда либо незадолго до зачатия (менее 2–3 месяцев) принимал лекарственные препараты;
возраст женщины более 35 лет;
беременность наступила в результате ЭКО;
у женщины привычное невынашивание беременности (ранее было 2 и более выкидышей);
ранее в семье рождались дети с хромосомной патологией;
по данным УЗИ и биохимических тестов были выявлены какие-либо отклонения.

Сроки консультаций

Беременной, у которой выявлены показания к консультации, не следует откладывать визит к генетику. Лучше проконсультироваться заранее, чем упустить нужный момент. Причин тому несколько.

Во-первых, тесты, используемые для пренатального скрининга, информативны только в строго определенные сроки. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода можно определять в 10–14 и 20–24 недели. Измененный уровень АФП в крови указывает на хромосомную патологию плода лишь в 16–20 недель, а РАРР-А – в 10–14 недель. Как показали многочисленные исследования, на результаты, полученные на других сроках, ориентироваться нельзя.

Во-вторых, для постановки достоверного диагноза, кроме скрининговых мероприятий, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая возможна с 7–8 недель беременности. Следовательно, при наличии факторов риска генетической патологии обращаться к генетику можно уже на этом сроке. Результаты исследований, проведенных в 8– 12 недель, можно получить в течение 3–4 дней. Если процедура производится после 15 недель беременности, ответа придется ждать 2–3 недели. Это связано с тем, что при исследовании на ранних сроках в полученном материале находится множество делящихся клеток, которые сразу можно окрашивать и изучать. А на более поздних сроках клетки делятся менее активно, и их сначала приходится выращивать в течение примерно 2 недель, и лишь затем возможно их изучение. Если наличие тяжелой патологии у плода достоверно установлено, женщина имеет право прервать беременность по медицинским показаниям до 24–26 недель беременности.

В-третьих, для многих женщин искусственное прерывание беременности неприемлемо, несмотря на  тяжесть выявленной патологии плода. Рождение в семье больного ребенка – тяжелое испытание. Необходимо довольно много времени, чтобы адаптироваться к этому событию, проконсультироваться со  специалистами, которые смогут оказать помощь малышу сразу после рождения.

Если аномалия у плода впервые обнаружена после 25–26 недель беременности, например во время третьего скринингового УЗИ, эффективность медико-генетического консультирования как способа профилактики снижается практически до нуля. Искусственное прерывание беременности на таком сроке уже не выполняется из?за высокого риска осложнений, женщина испытывает очень сильное потрясение и практически не успевает адаптироваться к ситуации. Есть и еще один минус в позднем консультировании, когда женщина, зная о необходимости посещения генетика, долго откладывает этот визит. В течение всего времени ожидания она испытывает колоссальное напряжение, волнуется, боится. А в результате консультации выясняется, что у нее и малыша все в порядке. Так зачем мучить себя и  рассматривать неизвестность только с негативной стороны? Какова бы ни была причина посещения медико-генетической консультации, постарайтесь не пугаться заранее и не делать преждевременных выводов.

 

Как записаться на прием

Будущие мамы направляются на медико-генетическое консультирование гинекологами женских консультаций. Некоторые семьи, планирующие беременность, самостоятельно обращаются к генетику по прогнозу потомства.

К сожалению, врач женской консультации далеко не всегда выясняет состояние здоровья родственников беременной, а ограничивается сбором сведений о жалобах и диагнозах самой пациентки. Соответственно, беременные направляются к генетику лишь при обнаружении изменений в ходе дородового скрининга, чаще всего уже во втором триместре. Таким образом, теряется драгоценное время, необходимое для  пренатальной диагностики множества врожденных и наследственных заболеваний, при которых скрининг бессилен. Если вы знаете о наличии в семье наследственного заболевания, не ждите результата биохимического скрининга, а скажите об этом вашему доктору. Тогда вы своевременно получите направление на консультацию к генетику (она является бесплатной), который тоже может назначить биохимические тесты. Так же следует поступить, если вы принимали или принимаете какие?либо лекарственные препараты во время беременности или незадолго до нее. Вы вправе и самостоятельно обратиться к врачу-генетику медико-генетической консультации или центра, но в этом случае вам, скорее всего, придется оплатить услугу.

Поход к врачу

Итак, вам нужна консультация врача-генетика. Первое, о чем надо помнить в этой ситуации: необходимо сохранять спокойствие и не волноваться. Второе – не терять времени и записаться на прием как можно скорее. Третье – постараться собрать необходимую информацию и документы.

Самым главным документом беременной становится обменная карта, которая будет необходима при посещении любого специалиста, а также страховой полис обязательного медицинского страхования (ОМС). В обменной карте обязательно должны быть результаты всех обследований, пройденных во время беременности, включая УЗИ плода и биохимический скрининг. Если у вас есть какие-либо проблемы со здоровьем (длительные, не поддающиеся лечению или прогрессирующие заболевания нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, мочевой систем, опорно-двигательного аппарата, зрения, слуха, кожи; пороки развития и аномалии строения органов или частей тела) и вы ранее по этому поводу наблюдались у врача, обязательно возьмите с собой его заключения и результаты проведенных обследований. Эти документы могут сберечь ваши силы и время, избавив от повторных визитов к генетику и обследований.

При возможности постарайтесь расспросить родственников об их здоровье, выяснить, не было ли в роду случаев привычного невынашивания беременности, мертворождений, смерти детей в раннем возрасте, врожденных пороков развития, уродств. При наличии в семье человека с наследственным заболеванием полезно узнать точный диагноз, попросить врачебное заключение.

Если вам не удается побороть волнение или вы боитесь идти на прием одна, возьмите с собой близкого человека, с которым будете чувствовать себя уверенней и спокойней.

 

Консультация

Собираясь на прием к генетику, будьте готовы провести в его кабинете не меньше часа. Именно такое количество времени предусмотрено для консультирования одной семьи (или одного пациента). Часто возникает необходимость повторных посещений генетика.

Начинается консультация с выяснения жалоб и сбора анамнеза – «воспоминание» или рассказ пациента о своей болезни (времени и обстоятельствах ее начала, течении, обследовании, лечении), а также о раннем развитии, перенесенных заболеваниях, образовании, условиях труда, предыдущих беременностях, об используемых препаратах и перенесенных заболеваниях в ранние сроки настоящей беременности или незадолго до нее.

Затем применяется так называемый клинико-генеалогический метод, позволяющий установить наследственный характер заболевания и определить тип наследования. Он складывается из двух этапов: составления родословной (генеалогическое дерево) и ее анализа. Составлять родословную обычно начинают с пробанда (больного, из?за которого возникла необходимость консультирования).

Под родословной располагаются краткие сведения о состоянии здоровья, причинах и возрасте смерти членов семьи: эту информацию нужно собрать заранее и быть готовой изложить ее на приеме у врача.
После этого врач-генетик оценивает результаты биохимического скрининга и УЗИ плода (бланки с результатами данных исследований выдаются врачом-гинекологом или лабораторией при направлении на медико-генетическое консультирование). Учитывая ранее полученные данные при сборе анамнеза, врач трактует предоставленные результаты исследований.

Далее генетик принимает решение о необходимости дополнительных обследований (например, повторного УЗИ), в том числе инвазивной диагностики.

На основании данных, полученных при первичной консультации, иногда возможна постановка предварительного диагноза. Генетик выдает беременной женщине заключение с указанием предполагаемого диагноза, генетического риска и прогноза потомства в данной семье.

Генетическим риском называют вероятность появления определенной наследственной патологии у  человека, обратившегося за консультацией, или у его потомков. Выражают этот показатель обычно в  процентах. Исходя из уровня риска, определяют прогноз потомства. Вероятность генетического риска в  пределах 5?% оценивается как низкая и не является для супругов противопоказанием к деторождению. Риск от 6 до 20?% считается средним. Прогноз в этом случае называют сомнительным, а рекомендации по ведению данной беременности и планированию последующих зависит от тяжести конкретного наследственного заболевания, возможностей его лечения и проведения своевременной и полной пренатальной диагностики. Риск выше 20?% считается высоким, прогноз при этом называют неблагоприятным.

Дополнительные обследования

К дополнительным методам обследования беременных относят повторное УЗИ плода, исследование маркеров крови (если врач-генетик сочтет это необходимым, например, если тесты были проведены не в рекомендуемые сроки, а ранее), инвазивную диагностику с последующим кариотипированием (анализ хромосомного набора клеток) или ДНК-диагностикой полученного материала.

Инвазивные методы диагностики используют, когда обнаруживаются ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода или отклонения от нормальных величин маркеров в крови при биохимических тестах, имеются хромосомные перестройки у одного из родителей, выявленные при помощи специальных исследований. Также эту методику используют для пренатального определения у плода различных моногенных заболеваний (вызванных поломкой в конкретном гене), не выявляемых при скрининге. Смысл этих процедур заключается в получении клеток плода и дальнейшем исследовании в них ДНК или хромосомного набора.

 

Врач должен объяснить, почему женщине нужна эта процедура, как она проводится, какие результаты может дать и в чем заключается опасность такого вмешательства.

Несмотря на очевидные преимущества инвазивной диагностики, существуют и недостатки, связанные прежде всего с возникновением угрозы прерывания беременности во время или после проведения процедуры. После проведения инвазивной диагностики в ранние сроки беременности (8–12 недель) у  женщины могут отмечаться маточные кровотечения, повышение тонуса матки, есть вероятность самопроизвольного прерывания беременности. При нарушении технологии забора плодного материала возможно инфицирование организма матери и плода. В более поздние сроки беременности (15–18 недель) процедура значительно менее травматична и приводит к возникновению осложнений значительно реже.

Осложнения могут быть обусловлены нарушением целостности плодного яйца, кровотечением, остановкой сердца плода, инфицированием или образованием гематомы (кровоизлияния).

В настоящее время суммарная частота осложнений при таких исследованиях снизилась в результате ультразвукового контроля, улучшения качества инструментов и совершенствования техники забора материала. Сейчас этот показатель не превышает 1–2?%.

Плодный материал, полученный в ходе операции, подвергают анализу – кариотипированию, или ДНК-диагностике.

При кариотипировании производят выращивание клеток для получения делящихся хромосом, их специальную окраску и изучение под микроскопом. Эта методика считается самой надежной диагностикой не только синдрома Дауна (дополнительная 21?я хромосома), но и других хромосомных заболеваний (например, синдром Эдвардса – дополнительная 18?я хромосома, синдром Патау – дополнительная 13 хромосома, синдром «кошачьего крика» – патология в 5?й хромосоме).

Наиболее адекватные методы, обеспечивающие точную диагностику моногенных заболеваний, основаны на исследовании молекулы ДНК в районе определенных генов. Эти исследования весьма сложны, трудоемки и дороги, но они намного точнее и информативнее других методик. Информативность методов ДНК-диагностики достигает 100?%, а максимальная ошибка составляет 1–5?%.

После получения результатов инвазивного исследования предварительный диагноз может быть подтвержден или снят, соответственно изменяются риск и прогноз. На основании этого уточненного заключения врач дает подробную информацию о выявленной патологии и рекомендует семье дальнейшую тактику – прерывать беременность или сохранять, а также объясняет, что делать после рождения больного ребенка.

Вопросы этики

Одно из правил медико-генетического консультирования гласит, что оно не должно быть директивным, т. е. врач может рекомендовать семье тот или иной вариант поведения, но ни в коем случае не настаивать на принятии того или иного решения. Каков бы ни был вердикт доктора, решение о согласии на инвазивную или любую другую диагностику, а также о сохранении или прерывании беременности всегда принимает семья. Задача врача состоит в том, чтобы правильно поставить диагноз, объяснить пациентке симптомы, особенности течения, медицинские и социальные последствия заболевания, рассказать о  возможностях лечения, диагностики, риске повторения заболевания при последующих беременностях, а также о последствиях отказа от лечебно-диагностических процедур. В результате у женщины должно сложиться довольно ясное представление об имеющейся патологии и возможных вариантах действия в сложившейся ситуации. Врач, предоставляя консультирующимся наиболее полную информацию, призван помочь сделать выбор, а не решать за пациентов.

К сожалению, никто не может дать стопроцентную гарантию рождения больного или здорового ребенка – хотя бы минимальные погрешности существуют всегда. При низком риске может родиться ребенок с  патологией. Тем не менее, даже высокий риск и неблагоприятный прогноз не исключают появления на  свет здорового малыша! Чем раньше вы обратитесь за консультацией, тем больше времени будете иметь для принятия осознанного, единственно правильного именно для вас решения.

Источник фото: Shutterstock

Теги: генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

0 комментариев


Загрузка...

Комментарии к статье

У этой статьи пока ещё нет отзывов.

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Фотоконкурс "Чумазики"
Ая Гурова
Маленький индеец
Маленький индеец
Ольга Рыжкова
Творческие будни.
Творческие будни.
Татьяна Николаева
Пффф и другие истории))))
Пффф и другие истории))))
Valentina
Юный художник!
Юный художник!
Снежана Рузавина
Алиса - мастер художественного погрома
Алиса - мастер художественного погрома
Людмила
Ради творчества готова на всё!
Ради творчества готова на всё!
Татьяна Русанова
фломастеромания
фломастеромания
Анастасия
Любимый чумазик Артёмка))
Любимый чумазик Артёмка))
Марина Медведева
Боди-арт от сестры
Боди-арт от сестры
Ольга
Люблю рисовать!
Люблю рисовать!
Юлия
Маловато будет!
Маловато будет!
Ольга
Чумазик
Чумазик
Ольга
Хочу купаться.
Хочу купаться.
Ая Гурова
Когда в альбоме уже все нарисовано
Когда в альбоме уже все нарисовано
Елена Некрасова
Вот так маме помогли!
Вот так маме помогли!
Оля Немудрая
Юный художник
Юный художник
Юлия
Зеленый человечек!
Зеленый человечек!
nata151084
Юный художник
Юный художник
Julia 73
Таня экспериментирует
Таня экспериментирует
Татьяна Данченко
Кажется я обляпался
Кажется я обляпался

ПОИГРАЛИ МЫ НЕМНОЖКО
ПОИГРАЛИ МЫ НЕМНОЖКО
Аида Юнусова
Сейчас как разукрашу:)
Сейчас как разукрашу:)
Татьяна Николаева
черничный пирог
черничный пирог
Аида Юнусова
Можно и на маме нарисовать
Можно и на маме нарисовать
Tatyana Pidyak
чумазенький чертенок!
чумазенький чертенок!
Елена
Зато сама поела
Зато сама поела
Наталья Лысенко
Главное носочек не испачкать!
Главное носочек не испачкать!
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый