Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Что такое фенилкетонурия и как ее лечить
2 5

Здоровье и уход

Что такое фенилкетонурия и как ее лечить

Каждой будущей маме в роддоме предстоит сдать ряд обязательных анализов. Среди них - анализ крови на фенилкетонурию и гипотиреоз.


Врач педиатр, канд. мед. наук, г. Москва

Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, человечество пока не научилось в полной мере предотвращать эти наследственные патологии и полностью их излечивать, поэтому очень многое зависит от своевременно поставленного диагноза.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, - одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием в психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, - фенилаланина.

Внешне (фенотипически) такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др.

С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. Фенилаланин также участвует в образовании гормонов щитовидной железы, в частности тироксина, а также других биологически активных веществ. При фенилкетонурии отсутствует фермент (фенил-аланин-4-гидроксилаза), необходимый для «переработки» фенилаланина. Это приводит к накоплению в организме поступающего с пищей фенилаланина. При этом в сыворотке крови его концентрация может достигать 0,15-0,2 г/л при норме 0,01-0,02, а в тканях происходит накопление токсических продуктов обмена - фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот. Эти вещества оказывают повреждающее действие на головной мозг. Снижается образование наиважнейших нейромедиаторов - биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.

Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев - если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого - здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.

 

Проявления заболевания

Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, также хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.

К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пищу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития, или фенилпировиноградная олигофрения, - это основной признак заболевания.

Диагностика

Чрезвычайно важно установить диагноз как можно раньше, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам, которые выявляют повышение концентрации фенил-аланина в крови уже в первые дни жизни - в роддоме все без исключения дети обследуются на это заболевание. Для этого в родильном доме на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е - у недоношенных детей берут капли крови из пяточки на специальный бумажный бланк и отправляют его в медико-генетическую лабораторию. При этом в обменной карте малыша, которую он получает при выписке из родильного дома, обязательно ставится отметка о проведенном тесте.

В случае подозрения на заболевание ответ приходит в дет-скую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экпресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина. Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.

 

Лечение

Если ребенку поставлен диагноз «фенилкетонурия», к этому надо отнестись очень серьезно. Часто при своевременной диагностике помочь малышу может всего лишь правильно организованная специальная диета, которая является единственным и основным методом. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей; но при этом необходимо обеспечить нормальный рост и развитие ребенка, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена.

При кажущейся простоте такого метода лечения, одна лишь диета с малым количеством фенилаланина при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко, в том числе грудное, и другие продукты животного происхождения исключают из рациона и назначают специальные питательные белковые смеси: «Цимогран», «Лефанолак», «Берлофен», «Гипофенат», - которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковое лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л.

В тех случаях, когда, несмотря на строгое соблюдение принципов лечебного питания, у ребенка все равно развиваются неврологические нарушения и очевидна задержка умственного развития, возникает необходимость проведения заместительной терапии препаратами L-ДОФА и 5-гидрокситриптофаном, которые призваны обеспечить нормализацию деятельности головного мозга. Дополнительно назначают аскорбиновую кислоту и печеночные ферменты (ЭССЕНЦИАЛЕ и т.п.), а при необходимости - специальное противосудорожное лечение. Кроме того, таким малышам обязательно назначают курсы массажа и лечебной физкультуры, проводят с ними развивающие занятия. Такие дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Жизнь детей, у которых обнаружена фенилкетонурия, с самого раннего возраста проходит под знаком соблюдения диеты. Родители знают, что, выполняя рекомендации врачей, они лечат ребенка и от такой непременной строгости диеты зависит степень лечебного эффекта. Соблюдением диеты должна быть озабочена вся семья, где растет больной ребенок.

Гипотиреоз - это собирательное понятие, которым обозначают состояния организма при низком уровне гормонов щитовидной железы. Впервые оно было описано еще в XIX веке. Внешне в первые дни жизни заподозрить гипотиреоз бывает крайне трудно, ведь такие малыши обычно после рождения ничем не отличаются от здоровых.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка «страдает» от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка. Лечение заключается во введении ребенку гормонов щитовидной железы.

В связи с этим существует специальная программа обследования всех новорожденных для выявления данного заболевания в первые две недели жизни. Обследование проводится одновременно с анализом на фенилкетонурию.

Молодые родители должны помнить: при отсутствии раннего, с первых дней жизни, лечения гипотиреоза, так же, как и фенилкетонурии, у человека развивается и неумолимо прогрессирует тяжелая умственная недостаточность! Поэтому очень важно начинать лечить ребенка незамедлительно, применяя, в частности, препараты гормонов щитовидной железы: если лечение будет начато позднее 14-го дня жизни, то вероятность того, что малыш будет отставать в нервно-психическом развитии и у него будут трудности в обучении в более старшем возрасте, значительно увеличится. При своевременно начатом лечении прогноз развития ребенка благоприятный.

Источник фото: Shutterstock

Теги: уход и гигиена новорожденного

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

2 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—2 из 2

Посмотрите новый интернет магазин низко белковые продукты из Великобритании.
Очень отличный сайт всем советую посетить,буду теперь только там заказывать продукцию.
www.prominpku.ru вот сайт

19 июня 2014 07:33

я хочу здорового ребёнка

21 февраля 2013

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Фотоконкурс "9 месяцев счастья"
Лилия Насырова
Моё счастливое время
Моё счастливое время
Анастасия Коркина
Ждем малышку
Ждем малышку
Ольга
В ожидании принцессы)
В ожидании принцессы)
Екатерина
Солнечные девочки
Солнечные девочки
Ekaterina
Солнышко по имени Дима
Солнышко по имени Дима
Виктория
Спортивная мамочка!
Спортивная мамочка!
Анна
Бесконечная радость
Бесконечная радость
Виктория
В ожидании нашей любимой дочи!!!
В ожидании нашей любимой дочи!!!
olga
Скоро мама
Скоро мама
Алена Дьяченко
В ожидании нашей чудесной доченьки
В ожидании нашей чудесной доченьки
Анастасия
Еще немного, еще чуть-чуть...
Еще немного, еще чуть-чуть...
Ольга
моя счастливая осень
моя счастливая осень
Кристина
в ожидании моего чуда!)
в ожидании моего чуда!)
Олеся
кто кто в животике живет?
кто кто в животике живет?
Катерина
Фотосессия для троих!!!
Фотосессия для троих!!!
Татьяна
очень ждем
очень ждем
Екатерина
Ждём малышку
Ждём малышку
Кристина
К встрече Нового года готовы!)
К встрече Нового года готовы!)
Анастасия
Нам 39 недель! Скоро увижу свою принцессу!
Нам 39 недель! Скоро увижу свою принцессу!
Мария
В ожидании малышки
В ожидании малышки
Ирина Филина
Жду первенца
Жду первенца
Оля Алтухова
Тренируемся на зайчиках)
Тренируемся на зайчиках)
Ольга
в ожидании счастья!
в ожидании счастья!
Полина
Счастье есть и я его уже прекрасно чувствую!!!
Счастье есть и я его уже прекрасно чувствую!!!
Дария
Ожидание
Ожидание
Наталья
Парная Наталья г. Мурманск
Парная Наталья г. Мурманск
Дина
Ждем вторую принцессу:)
Ждем вторую принцессу:)
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый