Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Что такое фенилкетонурия и как ее лечить
2 5

Здоровье и уход

Что такое фенилкетонурия и как ее лечить

Каждой будущей маме в роддоме предстоит сдать ряд обязательных анализов. Среди них - анализ крови на фенилкетонурию и гипотиреоз.


Врач педиатр, канд. мед. наук, г. Москва

Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, человечество пока не научилось в полной мере предотвращать эти наследственные патологии и полностью их излечивать, поэтому очень многое зависит от своевременно поставленного диагноза.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, - одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием в психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена очень важного фермента, необходимого именно для умственной деятельности, - фенилаланина.

Внешне (фенотипически) такие дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, очень чувствительной светлой кожей, у них часто проявляются экземы, дерматиты, различные высыпания. Телосложение непропорциональное, нередко выявляются пороки развития внутренних органов - сердца, печени и др.

С точки зрения биохимии фенилаланин - это незаменимая аминокислота, своего рода «кирпичик», необходимый организму человека для построения молекулы белка. Фенилаланин также участвует в образовании гормонов щитовидной железы, в частности тироксина, а также других биологически активных веществ. При фенилкетонурии отсутствует фермент (фенил-аланин-4-гидроксилаза), необходимый для «переработки» фенилаланина. Это приводит к накоплению в организме поступающего с пищей фенилаланина. При этом в сыворотке крови его концентрация может достигать 0,15-0,2 г/л при норме 0,01-0,02, а в тканях происходит накопление токсических продуктов обмена - фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот. Эти вещества оказывают повреждающее действие на головной мозг. Снижается образование наиважнейших нейромедиаторов - биологически активных веществ, необходимых для нормальной работы головного мозга, особенно серотонина и дофамина. Они-то и запускают «поломку» в механизм умственного развития ребенка, приводящую к прогрессированию слабоумия.

Фенилкетонурия относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25% случаев - если плод получает больной ген и от отца, и от матери. В 50% может родиться носитель гена фенилкетонурии без внешних проявлений этого заболевания: если ребенок получает от одного родителя больной ген, а от другого - здоровый. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей.

 

Проявления заболевания

Внешние признаки фенилкетонурии иногда можно заподозрить уже в первые недели и месяцы жизни младенца, хотя они очень различны, а порой такие малыши могут даже ничем не отличаться от здоровых: они, например, также хорошо прибавляют в весе. А другие, наоборот, уже с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить и делают это невыразительно.

К важным и характерным ранним симптомам болезни относится специфический неприятный запах плесени или мышиный, исходящий от мочи и кожи ребенка. Такие дети часто плохо усваивают пищу, у них появляются обильные срыгивания, позднее, во втором полугодии жизни, они отстают в психомоторном развитии: задерживается развитие двигательных навыков, речи и т.д. Задержка психического развития, или фенилпировиноградная олигофрения, - это основной признак заболевания.

Диагностика

Чрезвычайно важно установить диагноз как можно раньше, по крайней мере, не позднее 2-го месяца жизни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным программам, которые выявляют повышение концентрации фенил-аланина в крови уже в первые дни жизни - в роддоме все без исключения дети обследуются на это заболевание. Для этого в родильном доме на 4-5-е сутки у доношенных и на 7-14-е - у недоношенных детей берут капли крови из пяточки на специальный бумажный бланк и отправляют его в медико-генетическую лабораторию. При этом в обменной карте малыша, которую он получает при выписке из родильного дома, обязательно ставится отметка о проведенном тесте.

В случае подозрения на заболевание ответ приходит в дет-скую поликлинику, в которой наблюдается ребенок. Также для выявления в моче фенилпировиноградной кислоты и других кетоновых кислот, появляющихся к концу 1-й недели жизни малыша, применяют индикаторные бумажки «Фенистикс», «Биофан». Они входят в обязательный набор для экпресс-диагностики каждого участкового педиатра. Тест проводится неоднократно в течение 1-го года жизни крохи в тех семьях, где уже есть дети, рожденные с фенилкетонурией. Так, в возрасте старше 4-6 недель в моче больного ребенка легко можно выявить продукты распада фенилаланина. Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использованием точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови и моче, которые осуществляются централизованными биохимическими лабораториями. Детям, не входящим в группу риска (в семьях, где ранее не было случаев фенилкетонурии), анализ крови проводят однократно в родильном доме.

 

Лечение

Если ребенку поставлен диагноз «фенилкетонурия», к этому надо отнестись очень серьезно. Часто при своевременной диагностике помочь малышу может всего лишь правильно организованная специальная диета, которая является единственным и основным методом. Лечение заключается в ограничении поступления фенилаланина с пищей; но при этом необходимо обеспечить нормальный рост и развитие ребенка, не допуская накопления в организме фенилаланина и конечных продуктов его обмена.

При кажущейся простоте такого метода лечения, одна лишь диета с малым количеством фенилаланина при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко, в том числе грудное, и другие продукты животного происхождения исключают из рациона и назначают специальные питательные белковые смеси: «Цимогран», «Лефанолак», «Берлофен», «Гипофенат», - которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковое лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л.

В тех случаях, когда, несмотря на строгое соблюдение принципов лечебного питания, у ребенка все равно развиваются неврологические нарушения и очевидна задержка умственного развития, возникает необходимость проведения заместительной терапии препаратами L-ДОФА и 5-гидрокситриптофаном, которые призваны обеспечить нормализацию деятельности головного мозга. Дополнительно назначают аскорбиновую кислоту и печеночные ферменты (ЭССЕНЦИАЛЕ и т.п.), а при необходимости - специальное противосудорожное лечение. Кроме того, таким малышам обязательно назначают курсы массажа и лечебной физкультуры, проводят с ними развивающие занятия. Такие дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Жизнь детей, у которых обнаружена фенилкетонурия, с самого раннего возраста проходит под знаком соблюдения диеты. Родители знают, что, выполняя рекомендации врачей, они лечат ребенка и от такой непременной строгости диеты зависит степень лечебного эффекта. Соблюдением диеты должна быть озабочена вся семья, где растет больной ребенок.

Гипотиреоз - это собирательное понятие, которым обозначают состояния организма при низком уровне гормонов щитовидной железы. Впервые оно было описано еще в XIX веке. Внешне в первые дни жизни заподозрить гипотиреоз бывает крайне трудно, ведь такие малыши обычно после рождения ничем не отличаются от здоровых.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка «страдает» от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена тесная зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка. Лечение заключается во введении ребенку гормонов щитовидной железы.

В связи с этим существует специальная программа обследования всех новорожденных для выявления данного заболевания в первые две недели жизни. Обследование проводится одновременно с анализом на фенилкетонурию.

Молодые родители должны помнить: при отсутствии раннего, с первых дней жизни, лечения гипотиреоза, так же, как и фенилкетонурии, у человека развивается и неумолимо прогрессирует тяжелая умственная недостаточность! Поэтому очень важно начинать лечить ребенка незамедлительно, применяя, в частности, препараты гормонов щитовидной железы: если лечение будет начато позднее 14-го дня жизни, то вероятность того, что малыш будет отставать в нервно-психическом развитии и у него будут трудности в обучении в более старшем возрасте, значительно увеличится. При своевременно начатом лечении прогноз развития ребенка благоприятный.

Источник фото: Shutterstock

Теги: уход и гигиена новорожденного

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

2 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—2 из 2

Посмотрите новый интернет магазин низко белковые продукты из Великобритании.
Очень отличный сайт всем советую посетить,буду теперь только там заказывать продукцию.
www.prominpku.ru вот сайт

19 июня 2014 07:33

я хочу здорового ребёнка

21 февраля 2013

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Фотоконкурс "9 месяцев счастья"
Екатерина Лаптева
В ожидании своего счастья!
В ожидании своего счастья!
Елена Дацко
В ожидании новой вселенной
В ожидании новой вселенной
Анна Горнова
Внутри меня теперь два сердца… от счастья некуда мне деться… да я и не хочу деваться… я буду этим наслаждаться!
Внутри меня теперь два сердца… от счастья некуда мне деться… да я и не хочу деваться… я буду этим наслаждаться!
Алла
В ожидании большого счастья
В ожидании большого счастья
Дарья Щипакина
Будущая парочка
Будущая парочка
Ирина
В ожидании нашей малышки
В ожидании нашей малышки
юлия
волшебство
волшебство
ElenaVas
В ожидании нашей
В ожидании нашей "Вишенки"
Анастасия Коркина
Ждем малышку
Ждем малышку
Марианна
Фотография
Фотография
Cветлана
Жду свою звездочку
Жду свою звездочку
Надежда
Прекрасное время ожидания....
Прекрасное время ожидания....
Ксения
Горная прогулка.
Горная прогулка.
Татьяна
Внутри меня живет малыш,и скоро он родится!
Внутри меня живет малыш,и скоро он родится!
Алла
30 недель
30 недель
Юлия
В ожидании чуда!
В ожидании чуда!
violetta22
В ожидании нашей малышки Миланы
В ожидании нашей малышки Миланы
Ника Симонова
Счастье - то, что сидит внутри...
Счастье - то, что сидит внутри...
дина
В мечтах о сыне
В мечтах о сыне
Анастасия
В ожидании самого главного подарка
В ожидании самого главного подарка
Дарья Шибина
Я мамин пузожитель. Я в пузике живу. Я мамочкой питаюсь. Я мамочкой дышу. Расту я быстро очень. Я мамин пузожитель,а мамочка мой дом.
Я мамин пузожитель. Я в пузике живу. Я мамочкой питаюсь. Я мамочкой дышу. Расту я быстро очень. Я мамин пузожитель,а мамочка мой дом.
Марианна
Love is in the air
Love is in the air
Ольга
моя счастливая осень
моя счастливая осень
Резеда
Счастье есть!
Счастье есть!
Кира Захарова
Свечусь от счастья!
Свечусь от счастья!
nataly_leonova@mail.ru
Какое странное блаженство-  Осознавать, что там, внутри,  Растет и зреет Совершенство,  Мой ангел, плод моей любви…
Какое странное блаженство- Осознавать, что там, внутри, Растет и зреет Совершенство, Мой ангел, плод моей любви…
Кристина
Жду сынулю!)
Жду сынулю!)
Екатерина
Незабываемое время
Незабываемое время
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый