Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Первые анализы новорожденных
9 4.9

Здоровье и уход

Первые анализы новорожденных

Всем без исключения новорожденным младенцам делают анализ крови на наличие таких тяжелых врожденных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. Их диагностика важна уже в первые недели жизни, так как от сроков начала лечения напрямую будет зависеть здоровье, а также умственное и психическое развитие малышей на протяжении всей их последующей жизни.


Врач-педиатр,канд. мед. наук, ассистент кафедры детских болезней ММА им. И.М. Сеченова

Поскольку при рождении ребенка признаки фенилкетонурии и гипотиреоза не всегда выражены, в развитых странах, в том числе и в России. С целью раннего выявления этих заболеваний всем без исключения новорожденным проводят исследование крови (такое обязательное для всех исследование называется скринингом). Рано выявленный гипотиреоз и фенилкетонурия поддаются лечению легче, чем другие врожденные болезни.

Для выявления и профилактики гипотиреоза проводят определение в крови новорожденных тиреотропного гормона (ТТГ), количество которого резко повышается при врожденном гипотиреозе, а также фенилаланина, который при фенилкетонурии обнаруживается в крови в большом количестве. На 3—5-й день жизни у доношенного и на 7—14-й день жизни у недоношенного малыша из пяточки берут несколько капель крови и наносят их на специальную фильтровальную бумагу — бланк, который в последующем отправляют в региональную скрининг-лабораторию То, что ребенку проведен скрининг-тест врач обязательно отметит в обменной кар те новорожденного.

В случае получения отрицательных результатов теста информация не сообщается ни в поликлинику, ни родителям. Если выявляется положительный результат, о нем незамедлительно сообщают по телефону в поликлинику, в которой наблюдается ребенок В связи с этим родителям важно правильно и четко указать адрес, где будет проживать малыш в ближайшее время после выписки из родильного дома. Родители должны знать, что если малыш родился вне родильного дома (в обычной больнице или дома) то скрининг-тест на врожденные заболевания у него не проводился, поэтому для его проведения они должны сами обратиться поликлинику по месту жительства или в медико-генетическую консультацию.

Что такое гипотиреоз и фенилкетонурия?

При врожденном гипотиреозе наблюдается недостаточная функция щитовидной железы. Как известно, гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для развития центральной нервной системы во внутриутробном периоде и в первые годы жизни малыша. При недостатке этих гормонов нарушается процесс созревания головного мозга, что вызывает задержку психического развития и появление неврологических нарушений.

К развитию глубокой умственной отсталости приводит и такое заболевание, как фенилкетонурия. Это врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной является недостаток фермента (фенилаланин-гидроксилазы), необходимого для нормального обмена аминокислот, из которых состоят белки организма. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту тирозин. В результате резко повышается концентрация в крови фенилаланина, который оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

Заболевание проявляется в постепенном нарушении деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга, что и приводит к задержке умственного развития. Так как скрининг-тест относится к категории ориентировочных анализов, то, получив информацию о положительных результатах, врач-педиатр поликлиники назначает ребенку с подозрением на гипотиреоз более глубокое обследование, а именно: консультацию эндокринолога, дополнительное исследование всех гормонов щитовидной железы, ультразвуковое исследование щитовидной железы, рентгенологическое исследование.

Ранняя диагностика болезни очень важна, так как начало лечения (назначение препаратов, содержащих гормоны щитовидной железы) до 4—6 педель жизни малыша обеспечивает в дальнейшем полноценное физическое и умственное развитие у большинства детей. Помимо своевременного назначения лекарственных препаратов очень важно, чтобы малыш, больной гипотиреозом, с первых дней жизни вскармливался материнским молоком, так как оно содержит гормоны щитовидной железы матери в количестве, способном обеспечить минимальную суточную потребность в них ребенка. При подозрении на фенилкетонурию малышам после выписки из роддома также проводятся специальные исследования, включающие более точные методы определения количества фенилаланина (аминокислоты, которая в больших количествах накапливается в организме ребенка ) и его производных не только в крови, но и в моче.

Для малыша с фенилкетонурией считается оптимальным раннее установление диагноза и назначение специальной диеты не позднее 21-го дня жизни. Раннее назначение терапии (а именно — подбор диеты с низким содержанием фенилаланина) способно предотвратить задержку умственного развития. Кроме лечения диетой, в наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний. Однако основное лечение, которое сегодня получают дети с фенилкетонурией, заключается в подборе диеты. Для вскармливания таких детей разработаны специальные молочные смеси, в которых молочный белок заменен на белок с низким содержанием фенилаланина. При соблюдении диеты в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг, а значит, малыш растет полноценным. Таким образом, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз можно считать одними из немногих врожденных заболеваний, с которыми человечество в силах справиться.

Для детей из группы риска

В случае если состояние здоровья новорожденного вызывает опасения, в роддоме ему будут проведены вес необходимые исследования, среди которых общий анализ крови или мочи, биохимическое исследование крови, определение антител к инфекциям и многие другие. Если малыш родился от матери с резус-отрицательной принадлежностью крови, то в первые минуты жизни врач обязательно определит группу и резус-фактор крови ребенка независимо от состояния его здоровья. Если кровь малыша является резус-положительной(резус-фактор унаследован от отца), то из пуповины произведут забор небольшого количества крови для лабораторного подтверждения ее принадлежности и определения уровня билирубина — вещества, которое выделяется при разрушении эритроцитов в случае резус-конфликта. Сделать это необходимо для того, чтобы не пропустить начало развития гемолитической болезни новорожденного, которая характеризуется повышенным разрушением (гемолизом) эритроцитов (красных кровяных телец) плода и новорожденного из-за несовместимости его крови с кровью матери.

Во время беременности эритроциты плода, имеющие на внешней оболочке антиген резус-фактора (резус-положительные), попадая в организм матери (не имеющей этого антигена), способны вызвать образование у нее антител — белков, разрушающих эти незнакомые антигены. При определенных условиях (болезни матери, вредные привычки, патологическое течение беременности, предшествующие аборты и др.) антитела могут проникать через плаценту и вызывать гибель эритроцитов у плода, приводя в последующем к развитию у него анемии и желтухи (подобный конфликт может возникнуть и при несовместимости крови матери и плода по антигенам группы крови).

Из разрушенных эритроцитов в кровоток попадает билирубин, токсичный для тканей и, в особенности, для нервной системы малыша. Если печень не успевает обезвредить свободный (непрямой) билирубин (т.е. связать его с глюкуроновой кислотой), он накапливается в кровяном русле и начинает проникать в ткани, окрашивая кожу малыша в желтый цвет. Особенно опасно это для клеток головного мозга крохи, так как свободный билирубин способен проникать в нервные клетки и вызывать нарушение их деятельности и даже гибель, приводя к развитию так называемой билирубиновой энцефалопатии (повреждения головного мозга).

Чтобы не допустить развитие подобных осложнений, у новорожденного обязательно определят уровень билирубина в крови и будут наблюдать за его приростом в течение нескольких дней. Однако появление желтухи у новорожденного может быть обусловлено и другими причинами: перенесенной гипоксией (недостаточностью кислорода), родовыми повреждениями, вирусными или бактериальными инфекциями. Если желтуха появилась у недоношенного малыша или у ребенка, родившегося с признаками задержки внутриутробного развития (маленького к своему сроку беременности), то определение билирубина в крови ему назначат, даже если цвет кожи имеет лишь легкое желтушное окрашивание. А все это потому, что уровень билирубина в крови у таких новорожденных может быть значительно выше, чем можно предположить по интенсивности окрашивания кожи. Новорожденным из группы риска по развитию гемолитической болезни в роддоме обязательно назначают и общий анализ крови, так как повышенный распад эритроцитов сопровождается снижением уровня гемоглобина и количества красных кровяных телец, а значит, возникновением анемии. Общий анализ крови обязательно назначат новорожденным, родившимся раньше срока, имеющим признаки задержки внутриутробного развития, а также детям из двойни, тройни, т.е. родившимся в результате многоплодной беременности.

О чем расскажет общий анализ крови?

Кровь является самым чувствительным индикатором всех изменений, происходящих в организме. Если малыш нездоров, общий анализ крови поможет определить, нет ли в организме какого-либо воспалительного процесса. При инфекционных заболеваниях в крови новорожденного крохи резко повышается уровень лейкоцитов, появляются в большом количестве незрелые формы клеток, высокой становится и скорость оседания эритроцитов - СОЭ. Подобные изменения в крови могут появляться значительно раньше симптомов заболевания, что очень важно в диагностике и лечении болезней у новорожденных. Следует отметить, что кровь здорового новорожденного имеет некоторые особенности. В ней значительно выше количество эритроцитов, лейкоцитов, уровень гемоглобина (180—240 г/л). К моменту рождения у ребенка имеются два типа гемоглобина. Первый - фетальный - (80%), обладающий большей способностью связывать и переносить кислород к органам и тканям, что очень важно во время внутриутробного развития. Второй - взрослый - НЬА (20%), необходимый для получения кислорода через легкие; его будут содержать практически все эритроциты малыша уже к 4—5 месяцам жизни.

Почему кровь берут из пятки?

Не беспокойтесь о том, что капельки крови для анализа у вашего крохи придется забирать из пяточки. Это всего лишь более удобный способ, так как пальчики у новорожденного еще очень малы для проведения этой процедуры.

Для больных малышей

Если новорожденный нездоров, в родильном доме ему могут назначить исследование мочи, которое не только поможет оценить состояние и функцию органов мочеполовой системы, но и позволит судить о наличии некоторых нарушений со стороны органов и систем (болезни печени, нарушения обмена веществ и др.). Однако это не частое исследование в родильном доме, так как сбор мочи у новорожденного может представлять некоторые трудности ввиду его физиологических особенностей (транзиторная олигурия — выделение очень малого количества мочи в первые 3 дня жизни). Поэтому у тяжелобольных новорожденных забор мочи для исследования часто проводят с помощью мочевого катетера. Итак, мы увидели, что есть случаи, когда лишь ранняя диагностика заболевания помогает сохранить здоровье малыша в дальнейшем. Если анализы, проведенные в роддоме, выявят какие-либо неполадки, новорожденному будет назначено дополнительное обследование и, возможно, лечение в специализированном стационаре.

 

Источник фото: Shutterstock

Теги: уход и гигиена новорожденного развитие ребенка генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

9 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—9 из 9

Два года назад я родила двойняшек, при взятии анализа у первого был; + результат на ФКУ. Я в шоке! При повторной сдаче анализа, результат был -;!!!!!! НО КТО БЫ ЗНАЛ СКОЛЬКО Я ПРОЛИЛА СЛЕЗ В ОЖИДАНИИ РЕЗУЛЬТАТА. САМА НЕВЫДЕРЖАВ ПОЗВОНИЛА ГЕНЕТИКУ,ЧТОБЫ БЫТЬ УВЕРЕННОЙ НА ВСЕ100% . Я ДУМАЮ ТАКИЕ АНАЛИЗЫ НУЖНЫ, ЛИШЬ БЫ ПРО ИХ ГОВОРИЛИ РОДИТЕЛЯМ НОВОРОЖДЕННЫХ, ВЕДЬ МНОГИЕ ДАЖЕ И НЕ СЛЫШАЛИ О ТАКТХ АНАЛИЗАХ. Просвещайте народ!

16 февраля 2016 19:48

Нам сегодня сказали что анализ положительный.Через пару дней идем на пересдачу.Я очень переживаю и разстроенная. Надеюсь на лучшее.

20 августа 2013 17:59

2дня

14 января 2013

Нам сделали такой анализ и он положительный.Я в шоке.Завтра идем делать повторный.Лучше бы я ничего этого не знала.Как прожить до получения результатов незнаю.

10 декабря 2012

Скажите пожалуйста в какие сроки делаетются анализы гипотиреоз и фенилкетонурия, скрининг- тест?

16 июля 2012

Спасибо за статью. Но к сожалению у нас в роддомах не проводится такой анализ и не всё объясняют мамочке о её ребенке. Хотя вроде говорят страна наша развитая.

17 апреля 2012

Очень полезная статья,жаль я поздно прочитала,нам только в 1 г 3 мес.поставили диагноз врожденный гипотиреоз,не знаю,восстановится ли ребенок...

6 апреля 2012

спасибо большое за статью! жаль я только сейчас об этом подумала.. мой малыш родился недоношенным, в выписке из больницы нет упоминания о проведении скрининга, то есть это значит что нам почти ГОД, а врачи и думать забыли брать у нас кровь на гормоны? не дай бог у моего ребенка будет этот гипотиреоз... ттт

13 ноября 2011

я закончила педиатрическую академию,но мне очень интерестно было прочесть Вашу статью на достаточно доступном языке. Спасибо Вам огромное!!!

5 декабря 2010

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Фотоконкурс "Чумазики"
Ая Гурова
Маленький индеец
Маленький индеец
Ольга Рыжкова
Творческие будни.
Творческие будни.
Татьяна Николаева
Пффф и другие истории))))
Пффф и другие истории))))
Valentina
Юный художник!
Юный художник!
Снежана Рузавина
Алиса - мастер художественного погрома
Алиса - мастер художественного погрома
Людмила
Ради творчества готова на всё!
Ради творчества готова на всё!
Татьяна Русанова
фломастеромания
фломастеромания
Анастасия
Любимый чумазик Артёмка))
Любимый чумазик Артёмка))
Марина Медведева
Боди-арт от сестры
Боди-арт от сестры
Ольга
Люблю рисовать!
Люблю рисовать!
Юлия
Маловато будет!
Маловато будет!
Ольга
Чумазик
Чумазик
Ольга
Хочу купаться.
Хочу купаться.
Ая Гурова
Когда в альбоме уже все нарисовано
Когда в альбоме уже все нарисовано
Елена Некрасова
Вот так маме помогли!
Вот так маме помогли!
Оля Немудрая
Юный художник
Юный художник
Юлия
Зеленый человечек!
Зеленый человечек!
nata151084
Юный художник
Юный художник
Julia 73
Таня экспериментирует
Таня экспериментирует
Татьяна Данченко
Кажется я обляпался
Кажется я обляпался

ПОИГРАЛИ МЫ НЕМНОЖКО
ПОИГРАЛИ МЫ НЕМНОЖКО
Аида Юнусова
Сейчас как разукрашу:)
Сейчас как разукрашу:)
Татьяна Николаева
черничный пирог
черничный пирог
Аида Юнусова
Можно и на маме нарисовать
Можно и на маме нарисовать
Tatyana Pidyak
чумазенький чертенок!
чумазенький чертенок!
Елена
Зато сама поела
Зато сама поела
Наталья Лысенко
Главное носочек не испачкать!
Главное носочек не испачкать!
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый