Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей
141 4.4

Здоровье и уход

Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей

Природа не только мудра, но и щедра. Она одаривает людей многими радостями, исполняя их заветные желания иметь здоровых детей, хотя время от времени преподносит «сюрпризы», застающие молодые семьи врасплох. Один из них принадлежит к сфере генетических закономерностей. Без наследственности и изменчивости, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, невозможна была бы эволюция жизни на Земле, однако при этом человечество отягощается грузом разнообразных мутаций, то есть изменений в наследственных структурах. Болезни, передающиеся потомству по наследству, являются частью общей наследственной изменчивости человека. Они выявляются, у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. В этих случаях практически здоровые родители имеют патологический задаток того или иного наследственного заболевания, о чем они не знают.


Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость — олигофрения, вплоть до крайней сте­пени — идиотии. При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае — носи­телями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

Наследование генов

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви ). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

  1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
  2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
  3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
  4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
  5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, - не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами. Лечебный продукт — это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты — рождения здорового ребенка.


1Аббревиатурой ВГ обозначается другое врожденное заболевание - врожденный гипотиреоз.

Источник фото: Shutterstock

Теги: генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

141 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—10 из 141

моему сыну 21 год он болен фку, диагноз поставили в 1,5 года. Лечить было бессмысленно. Он не говорит, не понимает, кормлю из ложки, вожу в туалет. Кричит, если чем-то недоволен. Высокий 178см, красивый.Не дай бог никому, даже врагу. Очень страшно, жалко его, но он мой сын и я пока могу, он будет жить со мной. У меня есть младшая дочь, родилась здоровой, сейчас ей 11 лет.Боюсь, что она является носителем больного гена и в дальнейшем у неё может родится больной ребёнок. Что я ей скажу, когда вырастет.

29 августа 2015 20:53

А до какого возраста даётся гидрализат? Моей внучки 17 лет и говорят что будут снимать инвалидность и перестанут давать гидролизат, мы принимаем Афинелак 20, хотя отстаём в развитии ,не знает математике, плохо орентируется, Диагноз поставлен в 1г 7 м. были судороги.

27 апреля 2015 12:34

Lyudi pochemu saboleznovat ?saboleznovuyte tem u kotorix rajdayutso zdarovie deti i stanovyatso bolnimi ili invalidomi...eto ne bolezn eto obraz jizni...mi chto kajdiy den myaso i rubu kushaem chto li..?vsem detyam nelzya shokolad i cola i t.d.svorite supchik s bulyonom s ovoshyami..est vsyo v prodaje i makaroni i pechenie i muka i mnogo vkusnyatin..v rosii vsyo est ..a mnogix stranax net nichego lyudi zakazivayut..oni ne bolnie oni obeknovennie i dragacennie...

18 ноября 2014 16:22

Хочу сказать своим по несчатью родитем, к которым отношусь и я к сожелению, ни в коем случае нельзя опускать руки.
Моей дочери 18 лет ФКУ поставили с рождения, сейчас она учиться в японском техникуме дизайна на обычном японском языке, последниии оценки 100 баллов кроме двух предметов,88,8баллов история цветов Японии и помоему компьюторный предмет.
Каков будет ваш ребенок зависит от вас, вы лепите этого ребенка,сразу переходите на диету как только узнали о заболевании.Бог дал нашим детям шанс быть нормальными, нужно быть благодарными и использовать его.

18 ноября 2014 07:03

Юлия,не расстраивайтесь.У меня двое с ФКУ.Сыну 8 лет,а дочке 3 годика.Первый год самое легко.Сцеженное молоко и смесь.Потом овощные пюре и соки ,каши без молочные:Рисовая,гречневая ,кукурузная.Сейчас в интернет-магазине очень много безбелковых продуктов.Дороговато,но все же вкусно и без белка.Удачи вам и здоровья малышке

14 сентября 2014 21:19

Не убивайтесь из-за фку. Вам дано испытание, которое вы пройдете. Раньше такие дети были обречены, но теперь почти все в Ваших руках.
Сейчас есть фирмы которые выпускают разные низкобелковые продукты. Вот ссылка на интернет магазин, где такие продукты продают [Ссылка удалена]. Продукция вся из Великобритании. Ознакомьтесь, может Вам это пригодится.

24 августа 2014 13:29

Вчера, после повтеорных анализов поставили диагноз ФКУ ( дочки 10 дней). Я в полном отчаянии, слезы уже 3 день ручьем. Диету назначали, вчера же ввела 1-ый раз. А я так мечтала кормить грудью, а не сцеживаться в баночку. Очень хочется пообщаться с родителями с подобной проблемой. Жуковский, Москва

23 августа 2014 12:28

Рекомендую посмотреть новый интернет магазин, который занимается продажей низкобелковых продуктов из Великобритании для людей с заболеванием фенилкетонурия. Вот по этой ссылке: www.prominpku.ru. Там можно приобрести и разнообразные смеси, и соусы, и макаронные изделия. А так же там можно найти рецепты по приготовлению блюд с низким содержанием вредоносного белка.

1 июля 2014 10:03

Здравствуйте,проблема фенилкетонурии в России довольно острая,несмотря на статистику распространенности этого заболевания по всему миру.В интернете довольно много ресурсов посвящено этому заболеванию. Очевидно,что основная проблема в необходимости очень ранней диагностики.Это во-первых.Но есть и другой аспект.Дело в том,что основным лекарством от этого заболевания является специализированная диета.Все продукты родители больных детей получают бесплатно.Но как всегда у нас есть нюансы.То дают только одну добавку,то просто хочется чего то более похожего на еду...А низко белковые и без белковые продукты стоят дорого.Так что спасение утопающего... Тут на помощь приходят разные коммерческие фирмы которые доставляют эти продукты из Европы.Недавно я наткнулся на один интересный интернет магазин низко белковых продуктов из Великобритании prominpku.ru.Честно говоря,он поразил меня широким ассортиментом и ценами.Мне кажется там есть чем поживиться и здоровому человеку.Так что желаю никому не отчаиваться и верить, что эту коварную болезнь можно победить.Здоровья Вам!

1 июля 2014

Очень сочувствую тем, кто столкнулся с этой проблемой. Главное в лечении - это питание из низкобелковых продуктов. В Москве есть компания низкобелковые продукты ,которая поставляет продукты из Великобритании. Надеюсь это вам как-то поможет.

29 июня 2014 01:29

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.



Конкурсы

Фотоконкурс "9 месяцев счастья"
Ольга
В ожидании чуда 3..
В ожидании чуда 3..

В ожидании чудаВ
В ожидании чудаВ

В ожидании чуда..)
В ожидании чуда..)
Елизавета Кропачева
Когда же мы увидимся, принцесса?
Когда же мы увидимся, принцесса?
Елена Мингазова
Начало всех Начал
Начало всех Начал
Кливер Юлия
Женское счастье..
Женское счастье..
Татьяна
В ожидании моей доченьки
В ожидании моей доченьки
Марина
Моя вторая чудесная беременность!
Моя вторая чудесная беременность!
Анастасия Мельникова
В ожидание чуда
В ожидание чуда
Лилия Ризаева
Старший брат с нетерпением ждёт появления братишки.
Старший брат с нетерпением ждёт появления братишки.
Екатерина
Ждём малышку
Ждём малышку
Екатерина
В ожидании чуда
В ожидании чуда
Юлия
Эйфория.
Эйфория.
Александра Александрова
Хотим к вам на обложку
Хотим к вам на обложку
Екатерина
Незабываемое время
Незабываемое время
Анастасия
Растет моя горошинка
Растет моя горошинка
Ольга
в ожидании счастья!
в ожидании счастья!
Ольга
В ожидании Ульянки
В ожидании Ульянки
Мариана
38 неделя
38 неделя
Анна
чудо внутри
чудо внутри
Светлана
Фотоконкурс
Фотоконкурс "9 месяцев счастья"
Алла
30 недель
30 недель
Алия
Обувка для дочурки
Обувка для дочурки
Анжела
Моя счастливая беременность
Моя счастливая беременность
Анастасия
Ожидание малышки
Ожидание малышки
Александра
Прекрасная осень
Прекрасная осень
Аня
Мое счастье
Мое счастье
Катя Беспокоева
9 месяцев счастья
9 месяцев счастья
Светлана
Скоро буду!
Скоро буду!
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...







Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый