Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей
141 4.4

Здоровье и уход

Симптомы и лечение фенилкетонурии у детей

Природа не только мудра, но и щедра. Она одаривает людей многими радостями, исполняя их заветные желания иметь здоровых детей, хотя время от времени преподносит «сюрпризы», застающие молодые семьи врасплох. Один из них принадлежит к сфере генетических закономерностей. Без наследственности и изменчивости, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, невозможна была бы эволюция жизни на Земле, однако при этом человечество отягощается грузом разнообразных мутаций, то есть изменений в наследственных структурах. Болезни, передающиеся потомству по наследству, являются частью общей наследственной изменчивости человека. Они выявляются, у новорожденных во внешне вполне благополучных семьях. В этих случаях практически здоровые родители имеют патологический задаток того или иного наследственного заболевания, о чем они не знают.


Врач-психиатр высшей категории, к.м.н. Республиканский центр неонатального скрининга

Редкое заболевание фенилкетонурия (ФКУ) — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. В нашей стра­не частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных. Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может пре­вращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нерв­ную систему. Если не диагностировать ФКУ в период новорожденности и, соответственно, ничего не предпринимать, болезнь приведет к весьма серьезным последствиям: у ребенка разовьется выраженная умственная отста­лость — олигофрения, вплоть до крайней сте­пени — идиотии. При отсутствии своевремен­ного лечения больные на всю жизнь останут­ся глубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно. Однако неда­ром говорится, что береженого Бог бережет. Поэтому родители каждого новорожденного должны понимать, как важно вовремя обсле­довать ребенка, чтобы не упустить время на­чала лечения в случае установления диагноза ФКУ.

Причины заболевания

Больной ребенок с ФКУ может родиться только в той семье, где родители практически здоровы, но оба являются носителями пато­логического задатка, в данном случае — носи­телями гена ФКУ.

Определить носительство гена ФКУ у ро­дительской пары возможно при генетическом обследовании на гетерозиготное носительст­во, проводимое в некоторых федеральных медико-генетических центрах страны. Если в семье уже есть больной ребенок с ФКУ, носи­тельство гена ФКУ у родителей очевидно.

Однако даже если оба родителя являются носителями гена ФКУ, их дети не обязательно будут больны. Если принять за 100% всех де­тей, которые гипотетически могут родиться в данной семье, можно говорить о следующем риске возникновения заболевания ФКУ:

  • риск рождения больных детей с ФКУ составляет 25%;
  • риск рождения детей, являющихся, по­добно их родителям, носителями гена ФКУ составляет 50%;
  • в остальных 25% случаев родятся здо­ровые дети (см. рис.).

Наследование генов

Известно, что носительство мутантного гена ФКУ среди населения составляет 2 —3%. Однако, как было сказано выше, риск рождения ребенка с ФКУ появится только в том случае, если оба родителя являются но­сителями патологического гена. Поэтому данное заболевание встречается довольно редко.

Симптомы

Ребенок с ФКУ рождается без каких-либо проявлений за­болевания. Однако с началом кормления, при поступлении в организм белка грудного молока или его заменителей возника­ют первые микросимптомы, трудно распознаваемые не только родителями, но и педиатрами.

Так, в периоде новорожденности до начала лечения у ребен­ка с ФКУ возможны необоснованная вялость или беспокойст­во; обращают на себя внимание рассеянный, блуждающий взгляд, отсутствие улыбки, слабое двигательное оживление. К 6 месяцам у него выявляется задержка психомоторного разви­тия: он перестает активно реагировать на происходящее; утра­чивает способность узнавать мать; не переворачивается на жи­вот; не пытается сесть.

Во втором полугодии жизни родители уже не могут не заме­тить непонимание речи взрослого, неумение выражать голосом и мимикой ребенка свои переживания. У детей старше трех лет нарастают умственная отсталость, возбудимость, повышенная утомляемость; нарушается поведение, что проявляется в расторможенности, психотических расстройствах.

Часто у нелеченых больных ФКУ моча имеет своеобразный «мышиный» запах. Иногда возникают судорожные приступы раз­личной степени выраженности; экзематозные изменения на коже.

Диагностика

С первых дней после появления на свет здоровый ребенок должен очень быстро набирать темп развития, приобретая разнообразные физиологические навыки. Следите за его психомоторным развити­ем, постоянно консультируйтесь у врача-педиатра.

Из многочисленных наследственных заболеваний обмена ве­ществ (а их насчитывается не менее 700) фенилкетонурия - самое «благоприятное», поскольку при ранней диагностике возможна полная реабилитация больного и его полноценная адаптация к со­циальной жизни, чего нельзя достигнуть при многих других видах наследственной патологии.

К сегодняшнему дню вопрос ранней диагностики у новорож­денных заболевания ФКУ решен. В течение последних 10 лет от­шлифовывалась методика массового обследования (скрининга) всех новорожденных в нашей стране по выявлению заболевания фенилкетонурией. Приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. организовано обеспечение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию на всей территории России. На службе у про­граммы скрининга находятся все родовспомогательные учреждения страны, детские районные поликлиники, бо­лее 80 медико-генетических центров, консульта­ций и кабинетов.

Для раннего выявления ФКУ всем новорож­денным проводится скрининг-тест (анализ кро­ви ). Это самый надежный способ позаботиться о здоровье малыша с первых дней его рождения.

Скрининг-тест заключается в следующем:

  1. У новорожденного не позднее чем на четвертый-пятый день его жизни натощак (через 3 часа после кормления) берется несколько капель крови из пяточки.
  2. Кровь наносится на специальный бумаж­ный бланк, выданный лабораторией скрининга в медико-генетическом центре региона по месту рождения ребенка. Необходимо, чтобы капли крови были нанесены на бланк тремя насквозь пропитанными кровью кружками диаметром не менее 12 мм.
  3. Бланк с кровью как можно быстрее должен быть возвращен в лабораторию скрининга для проведения анализа крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина (ФА).
  4. Анализ крови на ФА выполняется через сутки после поступления бланка в лабораторию.
  5. Результат скрининг-теста заносится в об­менную карту ребенка в роддоме в виде штампа: «На ФКУ и ВГ1 обследован».

При выписке из роддома обязательно про­верьте, был ли проведен скрининг-тест на ФКУ.

Если роды происходили вне родильного до­ма (в обычной больнице, дома и т.д.) и скри­нинг-тест не производился, родителям само­стоятельно без промедления следует обра­титься в региональную медико-генетическую консультацию.

В Москве скрининг-тест и консультация врача-генетика проводятся в Московском центре неонатального скрининга по адресу: 119334, 5-й Донской проезд, д.21 а. Телефо­ны: 952-22-28, 954-41-27.

Если скрининг-тест окажется положи­тельным, вас оповестят и пригласят на кон­сультацию к врачу-генетику. При повторном положительном результате анализа на ФА сле­дует немедленно начать лечение ребенка.

Диагноз ФКУ должен быть поставлен (или отвергнут) не позднее трехнедельного возраста ребенка!

Родителям не следует поддаваться панике: вероятность того, что заболевание будет обна­ружено именно у вашего ребенка, очень неве­лика, но даже если это случится, - не волнуй­тесь: развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

Лечение

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению поступающего с пищей белка жи­вотного происхождения и замене его специализи­рованными лечебными продуктами. Лечебный продукт — это сухая смесь аминокислот без фени­лаланина, являющаяся практически единствен­ным источником пищевого белка в рационе, необ­ходимым для роста и развития ребенка. Родители детей, больных ФКУ, получают лечебные продукты в медико-генетической консультации бесплатно.

В случае выявления заболевания фенилкетонурии у новорожденного родители немедленно получают квалифицированную консультатив­ную помощь и специализированную литературу у врача-генетика в медико-генетическом цент­ре, консультации или кабинете по месту житель­ства. Госпитализации ребенка не требуется.

Течение беременности у женщины, являю­щейся носительницей гена ФКУ ничем не отлича­ется от течения беременности здоровой женщины.

Желаю вам благополучных родов и испол­нения заветной мечты — рождения здорового ребенка.


1Аббревиатурой ВГ обозначается другое врожденное заболевание - врожденный гипотиреоз.

Источник фото: Shutterstock

Теги: генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

141 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—10 из 141

моему сыну 21 год он болен фку, диагноз поставили в 1,5 года. Лечить было бессмысленно. Он не говорит, не понимает, кормлю из ложки, вожу в туалет. Кричит, если чем-то недоволен. Высокий 178см, красивый.Не дай бог никому, даже врагу. Очень страшно, жалко его, но он мой сын и я пока могу, он будет жить со мной. У меня есть младшая дочь, родилась здоровой, сейчас ей 11 лет.Боюсь, что она является носителем больного гена и в дальнейшем у неё может родится больной ребёнок. Что я ей скажу, когда вырастет.

29 августа 2015 20:53

А до какого возраста даётся гидрализат? Моей внучки 17 лет и говорят что будут снимать инвалидность и перестанут давать гидролизат, мы принимаем Афинелак 20, хотя отстаём в развитии ,не знает математике, плохо орентируется, Диагноз поставлен в 1г 7 м. были судороги.

27 апреля 2015 12:34

Lyudi pochemu saboleznovat ?saboleznovuyte tem u kotorix rajdayutso zdarovie deti i stanovyatso bolnimi ili invalidomi...eto ne bolezn eto obraz jizni...mi chto kajdiy den myaso i rubu kushaem chto li..?vsem detyam nelzya shokolad i cola i t.d.svorite supchik s bulyonom s ovoshyami..est vsyo v prodaje i makaroni i pechenie i muka i mnogo vkusnyatin..v rosii vsyo est ..a mnogix stranax net nichego lyudi zakazivayut..oni ne bolnie oni obeknovennie i dragacennie...

18 ноября 2014 16:22

Хочу сказать своим по несчатью родитем, к которым отношусь и я к сожелению, ни в коем случае нельзя опускать руки.
Моей дочери 18 лет ФКУ поставили с рождения, сейчас она учиться в японском техникуме дизайна на обычном японском языке, последниии оценки 100 баллов кроме двух предметов,88,8баллов история цветов Японии и помоему компьюторный предмет.
Каков будет ваш ребенок зависит от вас, вы лепите этого ребенка,сразу переходите на диету как только узнали о заболевании.Бог дал нашим детям шанс быть нормальными, нужно быть благодарными и использовать его.

18 ноября 2014 07:03

Юлия,не расстраивайтесь.У меня двое с ФКУ.Сыну 8 лет,а дочке 3 годика.Первый год самое легко.Сцеженное молоко и смесь.Потом овощные пюре и соки ,каши без молочные:Рисовая,гречневая ,кукурузная.Сейчас в интернет-магазине очень много безбелковых продуктов.Дороговато,но все же вкусно и без белка.Удачи вам и здоровья малышке

14 сентября 2014 21:19

Не убивайтесь из-за фку. Вам дано испытание, которое вы пройдете. Раньше такие дети были обречены, но теперь почти все в Ваших руках.
Сейчас есть фирмы которые выпускают разные низкобелковые продукты. Вот ссылка на интернет магазин, где такие продукты продают [Ссылка удалена]. Продукция вся из Великобритании. Ознакомьтесь, может Вам это пригодится.

24 августа 2014 13:29

Вчера, после повтеорных анализов поставили диагноз ФКУ ( дочки 10 дней). Я в полном отчаянии, слезы уже 3 день ручьем. Диету назначали, вчера же ввела 1-ый раз. А я так мечтала кормить грудью, а не сцеживаться в баночку. Очень хочется пообщаться с родителями с подобной проблемой. Жуковский, Москва

23 августа 2014 12:28

Рекомендую посмотреть новый интернет магазин, который занимается продажей низкобелковых продуктов из Великобритании для людей с заболеванием фенилкетонурия. Вот по этой ссылке: www.prominpku.ru. Там можно приобрести и разнообразные смеси, и соусы, и макаронные изделия. А так же там можно найти рецепты по приготовлению блюд с низким содержанием вредоносного белка.

1 июля 2014 10:03

Здравствуйте,проблема фенилкетонурии в России довольно острая,несмотря на статистику распространенности этого заболевания по всему миру.В интернете довольно много ресурсов посвящено этому заболеванию. Очевидно,что основная проблема в необходимости очень ранней диагностики.Это во-первых.Но есть и другой аспект.Дело в том,что основным лекарством от этого заболевания является специализированная диета.Все продукты родители больных детей получают бесплатно.Но как всегда у нас есть нюансы.То дают только одну добавку,то просто хочется чего то более похожего на еду...А низко белковые и без белковые продукты стоят дорого.Так что спасение утопающего... Тут на помощь приходят разные коммерческие фирмы которые доставляют эти продукты из Европы.Недавно я наткнулся на один интересный интернет магазин низко белковых продуктов из Великобритании prominpku.ru.Честно говоря,он поразил меня широким ассортиментом и ценами.Мне кажется там есть чем поживиться и здоровому человеку.Так что желаю никому не отчаиваться и верить, что эту коварную болезнь можно победить.Здоровья Вам!

1 июля 2014

Очень сочувствую тем, кто столкнулся с этой проблемой. Главное в лечении - это питание из низкобелковых продуктов. В Москве есть компания низкобелковые продукты ,которая поставляет продукты из Великобритании. Надеюсь это вам как-то поможет.

29 июня 2014 01:29

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.


Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый