Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Узнай о своих генах
5 5

Планирование

Узнай о своих генах

"Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия - наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. Здоровая кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен-Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты Николая II", - писал великий князь Александр Михайлович.


Педиатры кафедры детских болезней Российского государственного медицинского университета

В настоящее время синтезирован искусственный фактор свертывания крови, отсутствие которого в организме царевича привело к кровотечению. Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом.

Синдром Дауна - наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Частота в популяции - 1:700. С возрастом (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет) частота встречаемости болезни Дауна удваивается.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок. Они встречаются редко, чаще всего в родословной имеется несколько случаев рождения детей с синдромом Дауна. Тогда необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Наследственные заболеванияНаследственные заболевания

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас - это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни - мужчины или женщины - страдали этим недугом.

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье рождается больной ребенок.

У человека в каждой клетке его тела содержится 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из генов, в которых заложена информация о цвете глаз, цвете волос, особенностях обмена веществ и т.д. В них может содержаться и передаваться по наследству предрасположенность к различным заболеваниям, таким, например, как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Если вовремя начать профилактику этих заболеваний, то они либо вообще не проявляются, либо имеют более легкое течение. Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники.

Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания.

Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение - гены половых хромосом у мужчин: они непарные. Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание. Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик. Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом - болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа - носители одного патологического гена. Частота носительства - 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов. Так вот, при такой - на первый взгляд ничтожной - вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом.

Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка. В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными.

Риск менее 5% - низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% - средний. Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению. Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации - большая ответственность. Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего - других детей.

Риск более 20% - высокий, при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье?

1 этап. Медико-генетическое консультирование.

2 этап. Пренатальная (дородовая) диагностика:

  • УЗИ
  • Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
  • Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез ( в тяжелых случаях).

И все же, кому в первую очередь необходима консультация генетика?

Это семьи, у которых в родословной имеется наследственная болезнь, кровнородственные браки, многократные выкидыши, повторные мертворождения, бесплодие без установленной причины. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом. Очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

После медико-генетического консультирования проводится пренатальная диагностика, цель которой - определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок. Используют несколько методов исследования, самым распространенным из которых является УЗИ, проводимое на 12 - 13 и на 21 - 23 неделе беременности.

УЗИ позволяет обнаружить грубые пороки развития или по специфическим признакам заподозрить наследственное заболевание. При возникновении малейших сомнений в правильном развитии плода исследуют кровь на альфа-фетопротеин на 15 - 20 неделе беременности.

Нормальный уровень альфа-фетопротеина у беременных женщин

 

Неделя беременности

В сыворотке крови (МЕ/мл)

15 нед.

20,3-58,0

16 нед.

23,1-66,0

17 нед.

26,6-76,0

18 нед.

30,1-86,0

19 нед.

33,6-96,6

 

Альфа-фетопротеин - это белок, который содержится в небольшом количестве у всех людей. Во время беременности его становится несколько больше. Чрезмерно высокий или, наоборот, низкий уровень этого белка должен насторожить врача. При высоком уровне альфа-фетопротеина есть риск врожденных пороков мозга, почек, врожденных опухолей (тератом); при низком - рождения ребенка с синдромом Дауна, прекращения развития беременности.

К более сложным методам исследования относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона. При кордоцентезе берут кровь из пуповины плода, при амниоцентезе - околоплодную жидкость, при биопсии хориона - часть плаценты. Затем выделяют клетки плода и проводят цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический анализы, которые позволяют определить наличие наследственного заболевания. Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности. К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз. Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным.

В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми. Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье.

Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Источник фото: Shutterstock


Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

5 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—5 из 5

Девочки, попробуйте вот эту молитву! У меня получилось!!! Прочитала в начале июня, а в середине июля свершилось чудо!!!!
Исполняется любое желание, не связанное с причинением вреда другому человеку. Правила: читаете молитву 3 раза вслух четко и ясно (для тех, у кого плохая артикуляция- старайтесь четко произносить слова). После того, как желание исполнится следует разместить эту молитву в публичном месте с пояснениями ( т.e. со всем тем, что написано в этом абзаце). Таким образом, поскольку мое желание исполнилось, с благодарностью к святому Духу Молитву размешаю на этом сайте:
МОЛИТВА ПРИЗЫВАНИЯ СВЯТОГО ДУХА: "Святой Дух, решающий все проблемы, проливающий свет на все дороги, чтобы я смог прийти к своей цели. Ты, дающий мне Божественный дар прощения и забвения всякого зла, содеянного против меня, во всех бурях жизни пребывающий со мной. В этой краткой молитве я хочу возблагодарить Тебя за все и еще раз доказать, что я никогда и ни за что не расстанусь с Тобой, несмотря ни на какие иллюзорности материи. Я хочу пребывать с Тобой в Твоей вечной славе. Благодарю Тебя за все Твои благодеяния ко мне и моим ближним". Прошу Тебя то-то и то-то….

21 марта 2014 15:23

Разочарована, что исследование наследственности гемофилии, до сих пор на том же уровне, что и 40 лет назад. Безобразие!!!

27 февраля 2011

очень хорошый доклад

24 сентября 2009

Большое спасибо за статью.

1 июля 2009

Нам еще предстоит пройти эту экспертизу. Сейчас имею представление, что это такое. Спасибо.

6 февраля 2009

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Фотоконкурс "9 месяцев счастья"
Елена
Гоген
Гоген "Женщина держащая плод"
Татьяна
В ожидании сыночка!
В ожидании сыночка!
Elena
Еще немного и мы встретимся
Еще немного и мы встретимся
Ольга Качулина
Так класно утром просыпаться со спокойствием в душе, с любовью в сердце, с лёгкой музыкой в голове и с крошечной жизнью внутри...
Так класно утром просыпаться со спокойствием в душе, с любовью в сердце, с лёгкой музыкой в голове и с крошечной жизнью внутри...
Дарья
7 месяцев
7 месяцев
Екатерина Сибирякова
долгожданное счастье3
долгожданное счастье3
Анастасия
Растет моя горошинка
Растет моя горошинка
Валентина Гдак
В ожидании чуда!))))
В ожидании чуда!))))
Татьяна
Фото 3
Фото 3
olga
Скоро мама
Скоро мама
Елена
Знаете, нет никого красивее беременной женщины... В глазах - счастье... В сердце - любовь... На щеках - румянец... А внутри - маленькая жизнь.
Знаете, нет никого красивее беременной женщины... В глазах - счастье... В сердце - любовь... На щеках - румянец... А внутри - маленькая жизнь.
Ольга
Наше счастье=)
Наше счастье=)
Мария
Время первого свидания со счастьем - сентябрь))
Время первого свидания со счастьем - сентябрь))
Elvira Bedretdinova
Я так жду тебя
Я так жду тебя
Алена Дьяченко
В ожидании нашей чудесной доченьки
В ожидании нашей чудесной доченьки
Анна
На седьмом месяце от счастья!
На седьмом месяце от счастья!
Ирина
Фотоконкурс 9 месяцев счастья
Фотоконкурс 9 месяцев счастья
Екатерина
Незабываемое время
Незабываемое время
Татьяна Клементьева
За 3 дня до встречи с моим сыночком!
За 3 дня до встречи с моим сыночком!
Лина
Счастье внутри:)
Счастье внутри:)
Татьяна Лежнина
Мои 30 недель
Мои 30 недель
Анастасия
Моя беременность и спорт
Моя беременность и спорт
Ольга
Когда два сердца бьются вместе...
Когда два сердца бьются вместе...
Ая Гурова
Прекрасная пора
Прекрасная пора
людмила
в ожидании сестренки
в ожидании сестренки
Ольга
Любим тебя, Темик!
Любим тебя, Темик!
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый