Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Наследственность и болезни
3 1

Планирование

Наследственность и болезни

Типичный цивилизованный человек образца начала XXI века отнюдь не избалован в плане здоровья: как верно было кем-то подмечено, наш современник легко может назвать пару десятков медицинских диагнозов, но затрудняется подобрать хотя бы пять характеристик понятия «здоровье». Что ж, для многих из нас здоровье действительно ассоциируется лишь с отсутствием болезней (а то и с компенсацией имеющихся болезней). Поэтому любой популярный разговор на тему «Наследственность и здоровье» сегодня попросту обречен перейти в плоскость «наследственность и болезни». Тем более что поговорить здесь есть о чем.


Врач-генетик, Межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Хабаровск

«Имя им — легион...»

С точки зрения современной генетики, все заболевания человека можно разделить на три условных группы: болезни наследственные, болезни с наследственнымпредрасположением (их часто также именуют болезнями «мультифакториальными») и болезни приобретенные (ненаследуемые). Неприятные для человечества свидетельства значимости генома для здоровья обнаруживаются уже здесь: только категория наследственных болезней измеряется тысячами наименований. А некоторые из мультифакториальных заболеваний (ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, многие формы рака, например) настолько распространены в человеческой популяции, что считаются проблемой мирового масштаба. В целом заболевания, в развитии которых наши гены принимают непосредственное участие,  отнюдь не являются раритетными — в группе более или менее серьезного риска по этим болезням находится практически каждый пятый житель планеты.

Моногенные болезни составляют наиболее разнообразную и многочисленную часть категории наследственных заболеваний. Причина любой моногенной болезни — поломка (мутация) одного-единственного гена.  Современные медицинские классификации насчитывают более 5000 патологических состояний, связанных с такими поломками, — и это число продолжает расти из года в год. Отдельно взятые моногенные заболевания встречаются относительно нечасто — наиболее распространенные из них (такие, например, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белла, муковисцидоз) обнаруживаются у одного из каждых 2000 — 10 000 новорожденных. Менее распространенные диагностируются еще реже. Но в целом эта группа болезней представляет собой крайне серьезную проблему — во-первых, потому, что существенная часть данных заболеваний протекает очень тяжело и крайне трудно поддается лечению (а то и вовсе относится к категории неизлечимых). Во-вторых — потому, что эти заболевания передаются «по наследству» с весьма высокими степенями вероятности. Теми самыми, что соответствуют памятным еще со школьных уроков биологии законам Менделя. Болезнетворные мутации в генах могут быть разными по силе — доминантными и рецессивными. В нижеприведенной таблице 1 представлены схемы, по которым могут передаваться от предков к потомкам моногенные болезни.
Хромосомные болезни встречаются, к сожалению, также не особенно редко. Наиболее распространенная патология из этой группы диагностируется даже чаще, чем «лидеры» категории моногенных заболеваний. Например, широко известный даже в немедицинской среде синдром Дауна (обусловленный добавочной 21-й хромосомой) диагностируется примерно у одного из каждых 700—800 новорожденных. Это значит, что ежегодно только в одной России появляется на свет не менее тысячи малышей с этой болезнью. Вообще, современной медицине известны сотни разновидностей хромосомных поломок, значительная часть которых проявляется уже в детском возрасте — множественными врожденными пороками развития и интеллектуальным дефицитом. Эти болезни также не могут быть излечены с помощью технологий, имеющихся в распоряжении современной медицины.
Единственный позитивный момент, отличающий болезни хромосомные от болезней моногенных, — низкий риск повторного рождения ребенка с аналогичным заболеванием в той же семье. Дело в том, что подавляющее большинство хромосомных болезней обусловлено единичными, случайно возникшими поломками хромосом в отдельных яйцеклетках или сперматозоидах супругов. Либо такой же единичной и случайной ошибкой распределения хромосом при созревании все тех же сперматозоидов и яйцеклеток. Такие поломки и ошибки не имеют обыкновения повторяться при последующих беременностях. И почти всегда ограничиваются всего лишь одним поколением потомков — в то время как мутантные гены, ответственные за развитие моногенных заболеваний, могут легко передаваться от предков к потомкам на протяжении 5,10 и более поколений. Впрочем, в исключительно редких случаях на это способны и хромосомные мутации.

Мультифакториальные болезни распространены гораздо шире, чем болезни моногенные и хромосомные. И тоже довольно разнообразны. Но главное  позитивное отличие этой группы болезней от двух предыдущих заключается в несколько меньшей фатальной окрашенности. Мультифакториальные болезни не являются «генетическим приговором» — в ряде случаев при помощи профилактических мер их развитие можно предотвратить или хотя бы отсрочить. 
Дело в том, что мультифакториальная модель развития той или иной болезни  непременно подразумевает взаимодействие «неудачного» гена (чаще — комбинации генов) с провоцирующими влияниями  окружающей среды. Иначе говоря, при этой модели человек  наследует от своих родителей не саму болезнь, а лишь предрасположенность к таковой — своеобразную ахиллесову пяту. И лишь только тогда, когда вредоносный внешнесредовой фактор получит возможность на эту самую «пяту» воздействовать, болезнь приобретает реальные очертания. К категории мультифакториальных относятся многие из социально значимых заболеваний —  уже упоминавшиеся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и различные виды злокачественных опухолей. А также бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, мочекаменная болезнь, шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, разные формы ожирения, врожденные пороки развития разных органов и систем...
Из-за чрезвычайного генетического разнообразия мультифакториальных заболеваний расчет риска передачи от предков к потомкам неудачных комбинаций генов представляет собой весьма непростую задачу. Решить ее  иногда помогают  cпециальные математические методы и, конечно же, детальное молекулярно-генетическое или биохимическое обследование пациентов из группы риска. И хотя последнее пока еще не может дать ответы на все вопросы, темпы развития генетической лабораторной диагностики внушают определенный оптимизм.

«Своя ноша — не тянет...»?

К сожалению, по отношению к такому понятию, как «генетический груз», вышеупомянутый шедевр народной мудрости вряд ли можно признать справедливым. Слишком уж тяжелой иногда может оказаться эта генетическая «ноша». Тот или иной генетический груз имеется у всех без исключения людей — и это неудивительно. Ведь свои гены мы не «делаем» сами, а получаем по наследству от родителей, в свою очередь получивших их от своих предков, в свою очередь... Наивно было бы полагать, что во время этого многовекового пассажа нашим генам удалось без потерь преодолеть жестокую «полосу препятствий», выстроенную из физических, химических и микробиологических факторов. Под «потерями» в данном случае понимаются «болезнетворные» изменения генетического материала — мутации. Попытки математической оценки генетического груза показали, что каждый (даже совершенно здоровый внешне!) человек носит в своем геноме, как минимум, 10 рецессивных генных мутаций, способных реализоваться у его потомков в какое-либо наследственное заболевание или привести к внутриутробной гибели плода. В среднем 1 из 1000 россиян является носителем сбалансированных хромосомных перестроек, которые, практически не влияя на его собственное здоровье, существенно повышают риск врожденных пороков развития у его ребенка. И конечно же, в генеалогии едва ли не любой семьи практически всегда можно обнаружить мультифакториальные болезни — с тем или иным риском проявления в следующих поколениях.
Вывод из всего этого прост, но отнюдь не оптимистичен: шансы родить ребенка с наследственным заболеванием имеются у всех без исключения супружеских пар на планете. Зависит же этот риск не столько от состояния здоровья будущих или уже состоявшихся родителей, а от индивидуальных особенностей их генетического груза. От того, в частности, какие моногенные, мультифакториальные или хромосомные коллизии «прописались» в их генеалогиях. Такие вот неприятные реалии — некоторые люди, возможно, предпочли бы не знать о них вовсе. Ведь не зря говорят: «Многие знания — многие печали». Впрочем, не зря говорят и другое: «Предупрежден – значит, вооружен». Для человека, небезразличного к своему собственному здоровью и здоровью своего потомства, последний афоризм актуален в гораздо большей степени. Особенно — с учетом того, что современная медицинская генетика вполне способна предупредить или разрешить многие из проблемных ситуаций. Нужно просто вовремя обратиться за помощью. 

"...Кому нести печаль свою?..."

Специалистам, конечно. В России давно и, в общем-то, небезуспешно работает медико-генетическая служба. Консультативные центры (или хотя бы кабинеты) этой службы имеются практически во всех более или менее крупных городах страны.  Для обращения за медико-генетической помощью человеку или семье достаточно просто желания — специальные «направления» от других специалистов совсем не обязательны. В основе же вышеупомянутого желания может лежать все, что угодно. Например, беспокойство по поводу риска проявления у еще не родившегося ребенка болезни, которой страдал его двоюродный дядя; по поводу вероятности развития у самого консультирующегося в будущем заболевания, поражавшего его родственников в зрелом или пожилом возрасте; по поводу вероятного влияния на гены будущего отца производственных контактов с радиоактивными веществами — и многое, многое другое.    
В ходе медико-генетического консультирования (довольно часто проходящего в два, а иногда — и большее число приемов)  оценивается генетический груз обратившейся за помощью семьи и потенциально опасные для генома условия жизни будущих родителей — в том числе производственные вредности, экологическое неблагополучие среды обитания, имеющиеся у пациентов заболевания и применяющиеся методы их лечения... Если нужно, консультирующимся предлагается пройти специальное лабораторное или инструментальное обследование. После анализа всей поступившей от семьи информации генетик-консультант проводит заключительную беседу, в ходе которой обратившиеся получают представление об индивидуальном генетическом прогнозе здоровья для себя или своего потомства (точнее — риске проявления тех или иных наследственных заболеваний) и конкретные рекомендации, полезные при планировании  беременности, в частности. Заключительный прием генетика-консультанта — это действительно беседа: пациент может (и даже — должен) задавать все беспокоящие его вопросы как по поводу самого генетического прогноза, так и по поводу рекомендаций. Профессиональный консультант не сможет ответить лишь на те из них, на которые нет ответа у современной медицины.
И напоследок — несколько советов тем, кто после прочтения этой статьи решил посетить медико-генетическую консультацию или центр. Для того чтобы первый прием врача был более продуктивным, постарайтесь заранее подготовить кое-какую информацию. В частности, попробуйте составить свою родословную (схему, на которой указаны ваши близкие и дальние родственники). Поскольку «грамотное» составление родословной и изображение генеалогического древа семьи — процесс, требующий определенных профессиональных навыков, на первый случай достаточно будет и весьма произвольной схемы (в которой лично вам понятно, кто кому приходится внучатым племянником или двоюродным дедушкой). Затем, мысленно перебирая только что занесенных в вашу схему родственников, припомните, не случалось ли с ними следующих ситуаций: привычных выкидышей (т.е. в количестве 2 и более), бесплодия в браке, рождения нежизнеспособных детей и вообще случаев смерти в раннем детском возрасте. Припомните также, не встречались ли у ваших близких и дальних родственников: инвалидность с детства (по любой причине), интеллектуальный дефицит существенных степеней, врожденные уродства, проблемы с половой дифференцировкой (сексуальная ориентация сюда не относится), психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и др.). Постарайтесь вспомнить и зафиксировать на бумаге болезни, которые встречались у двух и более ваших родственников (неважно, что это за болезни). Наконец, непременно сделайте пометку в своей схеме, если в вашей генеалогии имели место кровнородственные браки. Все это необходимо для последующей адекватной оценки вашего генетического груза.  И еще: собираясь на прием к генетику, имеет смысл захватить с собой свою медицинскую документацию (карту диспансерного наблюдения, заключения о пройденном обследовании и т.д.) — это также может оказаться весьма полезным.

Источник фото: Shutterstock

Теги: генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

3 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—3 из 3

"В нижеприведенной таблице 1 представлены схемы, по которым могут передаваться от предков к потомкам моногенные болезни".
А где эта таблица?

22 декабря 2009

Спасибо Вам большое, Сергей, за Вашу статью, СПАСИБО!!!

11 декабря 2009

хорошая полезная статья

4 августа 2008

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Кастинг "Хочу на обложку"
виктория
в ожидании Алекса
в ожидании Алекса
Виктория
Совсем скоро долгожданная встреча ))
Совсем скоро долгожданная встреча ))
Анастасия
В ожидании ноября
В ожидании ноября
Екатерина
В ожидании чуда
В ожидании чуда
Екатерина
до родов
до родов
Екатерина
Хочу на обложку
Хочу на обложку
Анна Ярмухаметова
Март 2014 ждём старшую доченьку
Март 2014 ждём старшую доченьку
Юлия Богданова
Хочу на обложку!
Хочу на обложку!
Ольга
В Ожидании...
В Ожидании...
Анастасия Карпачёва
Фото на обложку
Фото на обложку
Алсу
Ожидаю
Ожидаю
АнастасиЯ
В ожидании дочки .
В ожидании дочки .
Tatiana Skorobogatova
Беременность 28 недель
Беременность 28 недель
виктория
в ожидании Алекса 3
в ожидании Алекса 3
Юлия
Хочу на обложку 9 месяцев
Хочу на обложку 9 месяцев
Нина
Мечтаю на обложку!!!
Мечтаю на обложку!!!
Аня
Ангел
Ангел
Светлана Балий
С любимой малышкой
С любимой малышкой
Ирина
Нежность
Нежность
Катерина
Мечтаю попасть на обложку
Мечтаю попасть на обложку
Юлия
Мы за активный образ жизни во время беременности!
Мы за активный образ жизни во время беременности!
Яна
Хочу на обложку
Хочу на обложку
Юлия
Умиротворение.
Умиротворение.
Юлия
В ожидании нашего чуда.
В ожидании нашего чуда.
Лена Плеханова
Любимое счастье
Любимое счастье
Екатерина
Хочу на обложку
Хочу на обложку
Анастасия
Хочу на обложку
Хочу на обложку
Иоланта
Тридцатая неделя
Тридцатая неделя
Марина
Женское счастье.
Женское счастье.
Елена
третий ребенок - третья попытка
третий ребенок - третья попытка
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый