Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Наследственность и болезни
3 1

Планирование

Наследственность и болезни

Типичный цивилизованный человек образца начала XXI века отнюдь не избалован в плане здоровья: как верно было кем-то подмечено, наш современник легко может назвать пару десятков медицинских диагнозов, но затрудняется подобрать хотя бы пять характеристик понятия «здоровье». Что ж, для многих из нас здоровье действительно ассоциируется лишь с отсутствием болезней (а то и с компенсацией имеющихся болезней). Поэтому любой популярный разговор на тему «Наследственность и здоровье» сегодня попросту обречен перейти в плоскость «наследственность и болезни». Тем более что поговорить здесь есть о чем.


Врач-генетик, Межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Хабаровск

«Имя им — легион...»

С точки зрения современной генетики, все заболевания человека можно разделить на три условных группы: болезни наследственные, болезни с наследственнымпредрасположением (их часто также именуют болезнями «мультифакториальными») и болезни приобретенные (ненаследуемые). Неприятные для человечества свидетельства значимости генома для здоровья обнаруживаются уже здесь: только категория наследственных болезней измеряется тысячами наименований. А некоторые из мультифакториальных заболеваний (ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, многие формы рака, например) настолько распространены в человеческой популяции, что считаются проблемой мирового масштаба. В целом заболевания, в развитии которых наши гены принимают непосредственное участие,  отнюдь не являются раритетными — в группе более или менее серьезного риска по этим болезням находится практически каждый пятый житель планеты.

Моногенные болезни составляют наиболее разнообразную и многочисленную часть категории наследственных заболеваний. Причина любой моногенной болезни — поломка (мутация) одного-единственного гена.  Современные медицинские классификации насчитывают более 5000 патологических состояний, связанных с такими поломками, — и это число продолжает расти из года в год. Отдельно взятые моногенные заболевания встречаются относительно нечасто — наиболее распространенные из них (такие, например, как спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром Мартина-Белла, муковисцидоз) обнаруживаются у одного из каждых 2000 — 10 000 новорожденных. Менее распространенные диагностируются еще реже. Но в целом эта группа болезней представляет собой крайне серьезную проблему — во-первых, потому, что существенная часть данных заболеваний протекает очень тяжело и крайне трудно поддается лечению (а то и вовсе относится к категории неизлечимых). Во-вторых — потому, что эти заболевания передаются «по наследству» с весьма высокими степенями вероятности. Теми самыми, что соответствуют памятным еще со школьных уроков биологии законам Менделя. Болезнетворные мутации в генах могут быть разными по силе — доминантными и рецессивными. В нижеприведенной таблице 1 представлены схемы, по которым могут передаваться от предков к потомкам моногенные болезни.
Хромосомные болезни встречаются, к сожалению, также не особенно редко. Наиболее распространенная патология из этой группы диагностируется даже чаще, чем «лидеры» категории моногенных заболеваний. Например, широко известный даже в немедицинской среде синдром Дауна (обусловленный добавочной 21-й хромосомой) диагностируется примерно у одного из каждых 700—800 новорожденных. Это значит, что ежегодно только в одной России появляется на свет не менее тысячи малышей с этой болезнью. Вообще, современной медицине известны сотни разновидностей хромосомных поломок, значительная часть которых проявляется уже в детском возрасте — множественными врожденными пороками развития и интеллектуальным дефицитом. Эти болезни также не могут быть излечены с помощью технологий, имеющихся в распоряжении современной медицины.
Единственный позитивный момент, отличающий болезни хромосомные от болезней моногенных, — низкий риск повторного рождения ребенка с аналогичным заболеванием в той же семье. Дело в том, что подавляющее большинство хромосомных болезней обусловлено единичными, случайно возникшими поломками хромосом в отдельных яйцеклетках или сперматозоидах супругов. Либо такой же единичной и случайной ошибкой распределения хромосом при созревании все тех же сперматозоидов и яйцеклеток. Такие поломки и ошибки не имеют обыкновения повторяться при последующих беременностях. И почти всегда ограничиваются всего лишь одним поколением потомков — в то время как мутантные гены, ответственные за развитие моногенных заболеваний, могут легко передаваться от предков к потомкам на протяжении 5,10 и более поколений. Впрочем, в исключительно редких случаях на это способны и хромосомные мутации.

Мультифакториальные болезни распространены гораздо шире, чем болезни моногенные и хромосомные. И тоже довольно разнообразны. Но главное  позитивное отличие этой группы болезней от двух предыдущих заключается в несколько меньшей фатальной окрашенности. Мультифакториальные болезни не являются «генетическим приговором» — в ряде случаев при помощи профилактических мер их развитие можно предотвратить или хотя бы отсрочить. 
Дело в том, что мультифакториальная модель развития той или иной болезни  непременно подразумевает взаимодействие «неудачного» гена (чаще — комбинации генов) с провоцирующими влияниями  окружающей среды. Иначе говоря, при этой модели человек  наследует от своих родителей не саму болезнь, а лишь предрасположенность к таковой — своеобразную ахиллесову пяту. И лишь только тогда, когда вредоносный внешнесредовой фактор получит возможность на эту самую «пяту» воздействовать, болезнь приобретает реальные очертания. К категории мультифакториальных относятся многие из социально значимых заболеваний —  уже упоминавшиеся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и различные виды злокачественных опухолей. А также бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, мочекаменная болезнь, шизофрения и маниакально-депрессивный психоз, разные формы ожирения, врожденные пороки развития разных органов и систем...
Из-за чрезвычайного генетического разнообразия мультифакториальных заболеваний расчет риска передачи от предков к потомкам неудачных комбинаций генов представляет собой весьма непростую задачу. Решить ее  иногда помогают  cпециальные математические методы и, конечно же, детальное молекулярно-генетическое или биохимическое обследование пациентов из группы риска. И хотя последнее пока еще не может дать ответы на все вопросы, темпы развития генетической лабораторной диагностики внушают определенный оптимизм.

«Своя ноша — не тянет...»?

К сожалению, по отношению к такому понятию, как «генетический груз», вышеупомянутый шедевр народной мудрости вряд ли можно признать справедливым. Слишком уж тяжелой иногда может оказаться эта генетическая «ноша». Тот или иной генетический груз имеется у всех без исключения людей — и это неудивительно. Ведь свои гены мы не «делаем» сами, а получаем по наследству от родителей, в свою очередь получивших их от своих предков, в свою очередь... Наивно было бы полагать, что во время этого многовекового пассажа нашим генам удалось без потерь преодолеть жестокую «полосу препятствий», выстроенную из физических, химических и микробиологических факторов. Под «потерями» в данном случае понимаются «болезнетворные» изменения генетического материала — мутации. Попытки математической оценки генетического груза показали, что каждый (даже совершенно здоровый внешне!) человек носит в своем геноме, как минимум, 10 рецессивных генных мутаций, способных реализоваться у его потомков в какое-либо наследственное заболевание или привести к внутриутробной гибели плода. В среднем 1 из 1000 россиян является носителем сбалансированных хромосомных перестроек, которые, практически не влияя на его собственное здоровье, существенно повышают риск врожденных пороков развития у его ребенка. И конечно же, в генеалогии едва ли не любой семьи практически всегда можно обнаружить мультифакториальные болезни — с тем или иным риском проявления в следующих поколениях.
Вывод из всего этого прост, но отнюдь не оптимистичен: шансы родить ребенка с наследственным заболеванием имеются у всех без исключения супружеских пар на планете. Зависит же этот риск не столько от состояния здоровья будущих или уже состоявшихся родителей, а от индивидуальных особенностей их генетического груза. От того, в частности, какие моногенные, мультифакториальные или хромосомные коллизии «прописались» в их генеалогиях. Такие вот неприятные реалии — некоторые люди, возможно, предпочли бы не знать о них вовсе. Ведь не зря говорят: «Многие знания — многие печали». Впрочем, не зря говорят и другое: «Предупрежден – значит, вооружен». Для человека, небезразличного к своему собственному здоровью и здоровью своего потомства, последний афоризм актуален в гораздо большей степени. Особенно — с учетом того, что современная медицинская генетика вполне способна предупредить или разрешить многие из проблемных ситуаций. Нужно просто вовремя обратиться за помощью. 

"...Кому нести печаль свою?..."

Специалистам, конечно. В России давно и, в общем-то, небезуспешно работает медико-генетическая служба. Консультативные центры (или хотя бы кабинеты) этой службы имеются практически во всех более или менее крупных городах страны.  Для обращения за медико-генетической помощью человеку или семье достаточно просто желания — специальные «направления» от других специалистов совсем не обязательны. В основе же вышеупомянутого желания может лежать все, что угодно. Например, беспокойство по поводу риска проявления у еще не родившегося ребенка болезни, которой страдал его двоюродный дядя; по поводу вероятности развития у самого консультирующегося в будущем заболевания, поражавшего его родственников в зрелом или пожилом возрасте; по поводу вероятного влияния на гены будущего отца производственных контактов с радиоактивными веществами — и многое, многое другое.    
В ходе медико-генетического консультирования (довольно часто проходящего в два, а иногда — и большее число приемов)  оценивается генетический груз обратившейся за помощью семьи и потенциально опасные для генома условия жизни будущих родителей — в том числе производственные вредности, экологическое неблагополучие среды обитания, имеющиеся у пациентов заболевания и применяющиеся методы их лечения... Если нужно, консультирующимся предлагается пройти специальное лабораторное или инструментальное обследование. После анализа всей поступившей от семьи информации генетик-консультант проводит заключительную беседу, в ходе которой обратившиеся получают представление об индивидуальном генетическом прогнозе здоровья для себя или своего потомства (точнее — риске проявления тех или иных наследственных заболеваний) и конкретные рекомендации, полезные при планировании  беременности, в частности. Заключительный прием генетика-консультанта — это действительно беседа: пациент может (и даже — должен) задавать все беспокоящие его вопросы как по поводу самого генетического прогноза, так и по поводу рекомендаций. Профессиональный консультант не сможет ответить лишь на те из них, на которые нет ответа у современной медицины.
И напоследок — несколько советов тем, кто после прочтения этой статьи решил посетить медико-генетическую консультацию или центр. Для того чтобы первый прием врача был более продуктивным, постарайтесь заранее подготовить кое-какую информацию. В частности, попробуйте составить свою родословную (схему, на которой указаны ваши близкие и дальние родственники). Поскольку «грамотное» составление родословной и изображение генеалогического древа семьи — процесс, требующий определенных профессиональных навыков, на первый случай достаточно будет и весьма произвольной схемы (в которой лично вам понятно, кто кому приходится внучатым племянником или двоюродным дедушкой). Затем, мысленно перебирая только что занесенных в вашу схему родственников, припомните, не случалось ли с ними следующих ситуаций: привычных выкидышей (т.е. в количестве 2 и более), бесплодия в браке, рождения нежизнеспособных детей и вообще случаев смерти в раннем детском возрасте. Припомните также, не встречались ли у ваших близких и дальних родственников: инвалидность с детства (по любой причине), интеллектуальный дефицит существенных степеней, врожденные уродства, проблемы с половой дифференцировкой (сексуальная ориентация сюда не относится), психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и др.). Постарайтесь вспомнить и зафиксировать на бумаге болезни, которые встречались у двух и более ваших родственников (неважно, что это за болезни). Наконец, непременно сделайте пометку в своей схеме, если в вашей генеалогии имели место кровнородственные браки. Все это необходимо для последующей адекватной оценки вашего генетического груза.  И еще: собираясь на прием к генетику, имеет смысл захватить с собой свою медицинскую документацию (карту диспансерного наблюдения, заключения о пройденном обследовании и т.д.) — это также может оказаться весьма полезным.

Источник фото: Shutterstock

Теги: генетика

Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

3 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—3 из 3

"В нижеприведенной таблице 1 представлены схемы, по которым могут передаваться от предков к потомкам моногенные болезни".
А где эта таблица?

22 декабря 2009

Спасибо Вам большое, Сергей, за Вашу статью, СПАСИБО!!!

11 декабря 2009

хорошая полезная статья

4 августа 2008

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.


Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый