Логотип журнала 9 месяцев
Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости
Конкурсы
Конкурсы
Форум
Форум


Как вовремя узнать о пороках развития плода?
53 4.2

Все о беременности

Как вовремя узнать о пороках развития плода?

Скриннинг во время беременности

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).


Акушер-гинеколог,врач высшей категории,лечебный центр«Евромед»

СКРИННИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ - ТРОЙНОЙ ТЕСТ 

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5—6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы. 

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови: 

  •  при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга; 
  •  при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис); 
  •  при аномалиях почек; 
  •  при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10—12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития  внутренних органов и умственной отсталостью) – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

КОГДА, КОМУ И КАК  ПРОВОДЯТ ТРОЙНОЙ ТЕСТ

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60—70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или  два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:

  •  возраст женщины старше 35 лет, 
  •  случаи семейного носительства хромосомных болезней, 
  •  рождение предыдущих детей с пороками развития, 
  •  радиационное облучение одного из супругов, 
  •  прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов, 
  •  привычное невынашивание, 
  •  определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15—16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения..

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то есть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При проведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенку может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Источник фото: Shutterstock


Рассказать друзьям

Нравится

Оцените статью:

53 комментариев


Загрузка...

Подписаться на отзывы RSS

Комментарии к статье

1—10 из 53

Центр Genetico есть в четырех городах России: в Москве, в Казани, в Питере, в Краснодаре. Вы посмотрите информацию на сайте компании. Там есть номер телефона, бесплатно позвоните, вас проконсультируют, где и когда записаться на тест. Неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix меня очень выручил, когда моему нерожденному малышу ставили риски развития патологий почек. А оказалось, что ничего такого и нет даже. После теста успокоилась.

22 ноября 2015 11:07

У меня сейчас 14-я неделя беременности. Есть ли в Питере возможность сделать такой тест?

22 ноября 2015 11:05

Делают его с 10-11 недели беременности. Почитайте здесь http://prenetix.ru/ Можно не дожидаться проведения тройного теста в 16-17 недель, а просто сделать неинвазивный пренатальный генетический тест Prenetix и узнать о развитии ребенка гораздо раньше. Считаю, что таким образом можно избежать многих проблем.

22 ноября 2015 11:03

Ирочка, вы большая умница, что сохранили беременность и сделали правильный шаг. Амниоцентез – это очень страшно, мне так кажется. Я бы не решилась на него. С какого срока делают этот тест, кто-то знает? Где информацию найти?

22 ноября 2015 10:41

Полностью вас поддерживаю. Мне назначили эту процедуру, потому как мой возраст на момент беременности составлял 36 лет, в семье есть родственники с патологией почек и сердца. На УЗИ явных отклонений от нормы не показало. Муж решил отвезти меня в Москву, сделать там пренатальный генетический тест Prenetix в медицинском центре Genetico Достоверность 99,9% Патологий нет. А если бы я пошла на этот амниоцентез? Где гарантия, что все закончилось бы успешно?

19 ноября 2015 10:55

Полностью вас поддерживаю. Мне назначили эту процедуру, потому как мой возраст на момент беременности составлял 36 лет, в семье есть родственники с патологией почек и сердца. На УЗИ явных отклонений от нормы не показало. Муж решил отвезти меня в Москву, сделать там пренатальный генетический тест. Узнали о нем из интернета prenetix.ru Достоверность 99,9% Патологий нет. А если бы я пошла на этот амниоцентез? Где гарантия, что все закончилось бы успешно?

19 ноября 2015 06:59

Считаю, что амниоцентез вообще нужно запретить. Сейчас есть и другие методы выяснения, есть ли у ребенка патологии или нет.

19 ноября 2015 06:58

Расскажите про возможность точного предсказания выявления отклонений у ребенка у многочисленных мам детей-инвалидов, у которых дети рождаются с ДЦП, умственной отсталостью и прочими пороками, делающими невозможность обучения даже в самой обычной школе.

20 ноября 2014 12:06

Привет всем..Розкажу вам свою исторю
. На 25 неделе у нас обнаружили кистозное образование в области шеи плода.))))все врач
и в один голос кричали ПЕРЕРТВАНИЕ!! Говорили что ребенок родиться больной.
Может и з с.Дауна а может и еще хуже. Если б ви только знали что я пережила??готовилась к самому худшему)))))но родила здоров нькую девченку..
Нам диагностирували ето как лимфангиому.сейчас нам 4.5 месяцов.образование уменьшается(уже 75%) ищезло.она оочень смишленая девочка и ми щасливи...Надо просто слушать своего еще не родившеговся ребенка и свое сердце))))в мою доченьку неверил никто кроме меня))))




15 мая 2014 02:20

Я всю беременность наблюдалась у генетика.все анализы были в норме,только на узи в 33 недели выявили отклонения.точно не помню сдавался ли такой тройной тест!

11 февраля 2014 13:10

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.

Конкурсы

Кастинг "Хочу на обложку"
Александра Николаева
Николаева срок 16 неделек)
Николаева срок 16 неделек)
АнастасиЯ
Счастье
Счастье
Екатерина
В ожидании чуда
В ожидании чуда
Александра
31 неделя (29.04.16)
31 неделя (29.04.16)
Olga
Мой маленький секрет
Мой маленький секрет
Ольга
Моя радость
Моя радость
Полина
Ждем первенца 8 месяцев
Ждем первенца 8 месяцев
Алиса
Алиса в ожидании своего зайчика
Алиса в ожидании своего зайчика
Виктория
В ожидании чуда
В ожидании чуда
Валерия Зарубина
Воистину счастлива та женщина, которая носит под сердцем ребёнка зачатого от любимого мужчины !
Воистину счастлива та женщина, которая носит под сердцем ребёнка зачатого от любимого мужчины !
лейсан нуруллина
Хочу на обложку
Хочу на обложку
Виктория
Хочу на обложку
Хочу на обложку
yanagolubeva
мои 23 недели
мои 23 недели
daryaanfiniti
Новогодняя беременность
Новогодняя беременность
Светлана Балий
С любимой малышкой
С любимой малышкой
Anastasia
самый долгожданный на свете ребенок
самый долгожданный на свете ребенок
Виктория
Нам уже добрых, вымученных и прекрасных 8 месяцев
Нам уже добрых, вымученных и прекрасных 8 месяцев
Альбина
В ожидании чуда
В ожидании чуда
Татьяна
Фото для кастинга Хочу на обложку
Фото для кастинга Хочу на обложку
Алсу
Ожидаю
Ожидаю
Anna
1 фото
1 фото
Юлия
Юлия
Юлия
Юлия
Как же долго я тебя ждала!
Как же долго я тебя ждала!
Юлия
сказочное ожидание
сказочное ожидание
Varvara_mi
В ожидании чуда...
В ожидании чуда...
violetta22
В ожидании нашей малышки Миланы
В ожидании нашей малышки Миланы
Анастасия
В ожидание чуда
В ожидание чуда
Татьяна
хочу на обложку !!! на 7 месяцев
хочу на обложку !!! на 7 месяцев
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети

Загрузка...






Партнеры
www.konliga.biz www.2mm.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
Contact our mail department if you are desperate to get blacklisted. www@9months.ru
1 пиксель белый